Historias de vida de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman

  1. GOITIA AÑORGA, Amaia 1
  2. DARRETXE URRITXI, Leire 2
  3. BERASATEGI SANCHO, Naiara 2
  1. 1 Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea
    info

    Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea

    Lejona, España

    ROR https://ror.org/000xsnr85

  2. 2 Universidad del País Vasco. Facultad de Educación
Revista:
Siglo Cero: Revista Española sobre Discapacidad Intelectual

ISSN: 2530-0350

Año de publicación: 2019

Volumen: 50

Número: 4

Páginas: 23-37

Tipo: Artículo

DOI: 10.14201/SCERO20195042337 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Siglo Cero: Revista Española sobre Discapacidad Intelectual

Resumen

El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. Dicho síndrome conlleva diversas dificultades a las que las familias se tienen que enfrentar. En este artículo, a través de historias de vida con relatos múltiples paralelos de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman, se plasma un recorrido de la vida cotidiana de estas personas. Con la ayuda de un sistema categorial emergente se han podido analizar hitos relevantes en la vida de estas personas en torno al momento del diagnóstico, la escuela, la comunicación y la apertura a la sociedad.

Referencias bibliográficas

  • Álvarez, M., Castro, P., Campo- Mon, M. y Álvarez-Martino, E. (2005). Actitudes de los maestros ante las necesidades educativas específicas. Oviedo: Psicothema.
  • Artigas, J., Brun, C., Gabau, E., Guitart, M. y Camprubí, C. (2005). Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman. Rev. Neurol., 41, 649-656.
  • Bolívar, A. (2012). Metodología de la investigación biográfico-narrativa: Recogida y análisis de datos. En M. C. Passeggi y M. H. Abrahao (Eds.), Dimensões epistemológicas e metodológicas da investigação (auto)biográfica. Tomo II (pp. 79-109). Porto Alegre: Editoria da PUCRS.
  • Cabezas, H. (2001). Los padres del niño con autismo: una guía de intervención. Revista Electrónica Actualidades Investigativas en Educación, 1 (2), 1-17.
  • Calculator, S. (2004). Use of enhanced natural gestures to foster interactions between children with Angelman syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 11, 340-355.
  • Consejo Escolar del Estado (2018). Informe 2017 sobre el estado del sistema educativo Curso 2015-2016. Madrid: Ministerio de Educación, Cultura y Deporte.
  • Foro Mundial sobre la Educación (2015). Declaración de Incheón y Marco de Acción para la realización del Objetivo de Desarrollo Sostenible 4. Incheón: República de Corea.
  • Goldman, S. E., Bichell, T. J., Surdyka, K. y Malow, B. A. (2012). Sleep in children and adolescents with Angelman syndrome: association with parent sleep and stress. Journal of Intellectual Disability Research, 56 (6), 600-608.
  • Granados, L. F., Alvarado, S. V. y Carmona, J. (2017). Narrativas y resiliencia las historias de vida como Mediación Metodológica para reconstruir la existencia herida. CES Psicología, 10 (1), 4-20.
  • Griffith, G. M., Hastings, R. P., Oliver, C., Howlin, P., Moss, J., Petty, J. y Tunnicliffe, P. (2011). Psychological well-being in parents of children with Angelman, Cornelia de Lange and Cri du Chat syndromes. Journal of Intellectual Disability Research, 55, 397-410.
  • Guevara, Y. y González, E. (2012). Las familias ante la discapacidad. Revista Electrónica de Psicología Iztacala, 15 (3), 1023-1050.
  • Guitart, M., Camprubí, C., Fernández, C., Gener, B. y Gabau, E. (2015). Síndrome de Angelman. En G. Pérez y P. Lapunzina (Eds.), Enfermedades de Impronta: Guías de buena práctica clínica (pp. 113-146). Disponible en http://www.ciberer.es/noticias/las-guias-de-buena-practica-clinica-en-las-enfermedades-de-impronta-disponibles-en-nuestra-pagina-web.
  • Hong, M. P., Guilfoyle, J. L., Mooney, L. N., Wink, L. K., Pedapati, E. V., Shaffer, R. C. y Erickson, C. A. (2017). Eye gaze and pupillary response in Angelman syndrome. Research in Developmental Disabilities, 68, 88-94.
  • Kling, J., Liebman, J. y Katz, L. (2007). Experimental analysis of neighborhood effects. Econométrica, 75 (1), 83-119.
  • León, R., Menés, M., Puértolas, N., Trevijano, I. y Zabalza, E. (2003). El impacto en la familia del deficiente mental. Revista Interuniversitaria de Formación del Profesorado, 17 (2), 195-212.
  • Martín, M. P. (2001). Familia y discapacidad. Salamanca: Universidad de Salamanca. Instituto Universitario de Integración en la Comunidad.
  • Miodrag, N. y Peters, S. (2015). Parent stress across molecular subtypes of children with Angelman syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 59 (9), 816-826.
  • Moriña, A. (2017). Investigar con Historias de Vida. Madrid: Narcea.
  • Napier, K. R., Tones, M., Simons, C., Heussler, H., Hunter, A. A., Cross, M. y Bellgard, M. I. (2017). A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12.
  • ONU (2006). Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Recuperado de https://www.un.org/esa/socdev/enable/documents/tccconvs.pdf.
  • Ponce, A. (2008). De padres a padres. Madrid: FEAPS.
  • Thomson, A., Glasson, E., Roberts, P. y Bittles, A. (2017). Over time it just becomes easier ...: parents of people with Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome speak about their carer role. Disability and Rehabilitation, 39 (8), 763-770.
  • UNESCO (2017). Guía para asegurar la inclusión y la equidad en la educación. París: Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura.
  • Wheeler, A. C., Sacco, P. y Cabo, R. (2017). Unmet clinical needs and burden in Angelman syndrome: A review of the literature. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 164.
  • Wulffaert, J., Scholte, E. M. y van Berckelaer-Onnes, I. A. (2010). Maternal parenting stress in families with a child with Angelman syndrome or Prader-Willi syndrome. Journal of Intellectual & Developmental Disability, 35 (3), 165-174.
Fuente de los datos: Dialnet