Historias de vida de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman

  1. GOITIA AÑORGA, Amaia 1
  2. DARRETXE URRITXI, Leire 2
  3. BERASATEGI SANCHO, Naiara 2
  1. 1 Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea
    info

    Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea

    Lejona, España

    ROR https://ror.org/000xsnr85

  2. 2 Universidad del País Vasco. Facultad de Educación
Journal:
Siglo Cero: Revista Española sobre Discapacidad Intelectual

ISSN: 2530-0350

Year of publication: 2019

Volume: 50

Issue: 4

Pages: 23-37

Type: Article

DOI: 10.14201/SCERO20195042337 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

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Abstract

The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse difficulties that families have to face. In this article, is analyzed through life stories with multiple parallel accounts the daily life of families sons and daughters with Angelman syndrome. With the help of an emerging categorical system relevant moments in the lives of these people have been analyzed, in regard of: diagnosis, school, communication and opening to the society.

Bibliographic References

  • Álvarez, M., Castro, P., Campo- Mon, M. y Álvarez-Martino, E. (2005). Actitudes de los maestros ante las necesidades educativas específicas. Oviedo: Psicothema.
  • Artigas, J., Brun, C., Gabau, E., Guitart, M. y Camprubí, C. (2005). Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman. Rev. Neurol., 41, 649-656.
  • Bolívar, A. (2012). Metodología de la investigación biográfico-narrativa: Recogida y análisis de datos. En M. C. Passeggi y M. H. Abrahao (Eds.), Dimensões epistemológicas e metodológicas da investigação (auto)biográfica. Tomo II (pp. 79-109). Porto Alegre: Editoria da PUCRS.
  • Cabezas, H. (2001). Los padres del niño con autismo: una guía de intervención. Revista Electrónica Actualidades Investigativas en Educación, 1 (2), 1-17.
  • Calculator, S. (2004). Use of enhanced natural gestures to foster interactions between children with Angelman syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 11, 340-355.
  • Consejo Escolar del Estado (2018). Informe 2017 sobre el estado del sistema educativo Curso 2015-2016. Madrid: Ministerio de Educación, Cultura y Deporte.
  • Foro Mundial sobre la Educación (2015). Declaración de Incheón y Marco de Acción para la realización del Objetivo de Desarrollo Sostenible 4. Incheón: República de Corea.
  • Goldman, S. E., Bichell, T. J., Surdyka, K. y Malow, B. A. (2012). Sleep in children and adolescents with Angelman syndrome: association with parent sleep and stress. Journal of Intellectual Disability Research, 56 (6), 600-608.
  • Granados, L. F., Alvarado, S. V. y Carmona, J. (2017). Narrativas y resiliencia las historias de vida como Mediación Metodológica para reconstruir la existencia herida. CES Psicología, 10 (1), 4-20.
  • Griffith, G. M., Hastings, R. P., Oliver, C., Howlin, P., Moss, J., Petty, J. y Tunnicliffe, P. (2011). Psychological well-being in parents of children with Angelman, Cornelia de Lange and Cri du Chat syndromes. Journal of Intellectual Disability Research, 55, 397-410.
  • Guevara, Y. y González, E. (2012). Las familias ante la discapacidad. Revista Electrónica de Psicología Iztacala, 15 (3), 1023-1050.
  • Guitart, M., Camprubí, C., Fernández, C., Gener, B. y Gabau, E. (2015). Síndrome de Angelman. En G. Pérez y P. Lapunzina (Eds.), Enfermedades de Impronta: Guías de buena práctica clínica (pp. 113-146). Disponible en http://www.ciberer.es/noticias/las-guias-de-buena-practica-clinica-en-las-enfermedades-de-impronta-disponibles-en-nuestra-pagina-web.
  • Hong, M. P., Guilfoyle, J. L., Mooney, L. N., Wink, L. K., Pedapati, E. V., Shaffer, R. C. y Erickson, C. A. (2017). Eye gaze and pupillary response in Angelman syndrome. Research in Developmental Disabilities, 68, 88-94.
  • Kling, J., Liebman, J. y Katz, L. (2007). Experimental analysis of neighborhood effects. Econométrica, 75 (1), 83-119.
  • León, R., Menés, M., Puértolas, N., Trevijano, I. y Zabalza, E. (2003). El impacto en la familia del deficiente mental. Revista Interuniversitaria de Formación del Profesorado, 17 (2), 195-212.
  • Martín, M. P. (2001). Familia y discapacidad. Salamanca: Universidad de Salamanca. Instituto Universitario de Integración en la Comunidad.
  • Miodrag, N. y Peters, S. (2015). Parent stress across molecular subtypes of children with Angelman syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 59 (9), 816-826.
  • Moriña, A. (2017). Investigar con Historias de Vida. Madrid: Narcea.
  • Napier, K. R., Tones, M., Simons, C., Heussler, H., Hunter, A. A., Cross, M. y Bellgard, M. I. (2017). A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12.
  • ONU (2006). Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Recuperado de https://www.un.org/esa/socdev/enable/documents/tccconvs.pdf.
  • Ponce, A. (2008). De padres a padres. Madrid: FEAPS.
  • Thomson, A., Glasson, E., Roberts, P. y Bittles, A. (2017). Over time it just becomes easier ...: parents of people with Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome speak about their carer role. Disability and Rehabilitation, 39 (8), 763-770.
  • UNESCO (2017). Guía para asegurar la inclusión y la equidad en la educación. París: Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura.
  • Wheeler, A. C., Sacco, P. y Cabo, R. (2017). Unmet clinical needs and burden in Angelman syndrome: A review of the literature. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 164.
  • Wulffaert, J., Scholte, E. M. y van Berckelaer-Onnes, I. A. (2010). Maternal parenting stress in families with a child with Angelman syndrome or Prader-Willi syndrome. Journal of Intellectual & Developmental Disability, 35 (3), 165-174.