Pediatría
Departamento
María Luisa
Martínez Frías
Publicaciones en las que colabora con María Luisa Martínez Frías (21)
2009
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Epidemiological and clinical analysis of a consecutive series of conjoined twins in Spain
Journal of Pediatric Surgery, Vol. 44, Núm. 4, pp. 811-820
2008
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Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población Española
Medicina Clinica, Vol. 131, Núm. 3, pp. 81-88
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Does single umbilical artery (SUA) predict any type of congenital defect? Clinical-epidemiological analysis of a large consecutive series of malformed infants
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 146, Núm. 1, pp. 15-25
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Epidemiological association between isolated skin marks in newborn infants and single umbilical artery (SUA). Does it have biological plausibility?
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 146, Núm. 1, pp. 26-34
2007
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Adecuación de las dosis de ácido fólico en la prevención de defectos congénitos
Medicina Clinica, Vol. 128, Núm. 16, pp. 609-616
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Evolución secular y por comunidades autónomas de la frecuencia de síndrome de Down al nacimiento en hijos de madres jóvenes
Progresos en Obstetricia y Ginecologia, Vol. 50, Núm. 2, pp. 67-80
2006
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Exposición prenatal a glucocorticoides para acelerar la maduración pulmonar fetal y su repercusión sobre el peso, la talla y el perímetro cefálico del recién nacido
Medicina Clinica, Vol. 127, Núm. 10, pp. 361-367
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Maternal polymorphisms 677C-T and 1298A-C of MTHFR, and 66A-G MTRR geness: Is there any relationship between polymorphisms of the folate pathway, maternal homocysteine levels, and the risk for having a child with Down syndrome?
American Journal of Medical Genetics, Vol. 140 A, Núm. 9, pp. 987-997
2004
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Frecuencia de la mutación 677C-T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en una muestra de 652 recién nacidos de toda España
Medicina Clinica, Vol. 122, Núm. 10, pp. 361-364
2002
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Pure partial trisomy 7q: Two new patients and review
American Journal of Medical Genetics, Vol. 113, Núm. 2, pp. 218-224
1999
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Apert syndrome: clinico-epidemiological analysis of a series of consecutive cases in Spain
Anales españoles de pediatría, Vol. 51, Núm. 6, pp. 667-672
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Epidemiological study of Steinert's congenital myotonic dystrophy: dysmorphological characteristics
Anales españoles de pediatría, Vol. 51, Núm. 4, pp. 389-396
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Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: características dismorfológicas
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 51, Núm. 4, pp. 389-396
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Síndrome de Apert: análisis clínico-epidemiológico de una serie consecutiva de casos en España
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 51, Núm. 6, pp. 667-683
1998
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Aspectos epidemiológicos de los hijos de mujeres con útero bicorne
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 48, Núm. 2, pp. 159-162
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Niños con reducción de extremidades en una población de 25.193 recién nacidos malformados: causas reconocidas
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 48, Núm. 1, pp. 49-53
1997
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Amelia: Analysis of its epidemiological and clinical characteristics
American Journal of Medical Genetics, Vol. 73, Núm. 2, pp. 189-193
1996
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Anoftalmia/microftalmia en sindromes: Estudio epidemiologico en recien nacidos en Espana
Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 45, Núm. 3, pp. 269-275
1995
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Primary midline developmental field. II. Clinical/epidemiological analysis of alteration of laterality (normal body symmetry and asymmetry)
American Journal of Medical Genetics, Vol. 56, Núm. 4, pp. 382-388
1994
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DK-phocomelia syndrome in a child with a long follow-up
American Journal of Medical Genetics, Vol. 52, Núm. 3, pp. 269-271