Publicaciones en colaboración con investigadoras/es de Hadassah Medical Center (1)

2020

  1. Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism

    American Journal of Human Genetics, Vol. 106, Núm. 2, pp. 272-279