Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism

  1. Gunning, A.C.
  2. Strucinska, K.
  3. Muñoz Oreja, M.
  4. Parrish, A.
  5. Caswell, R.
  6. Stals, K.L.
  7. Durigon, R.
  8. Durlacher-Betzer, K.
  9. Cunningham, M.H.
  10. Grochowski, C.M.
  11. Baptista, J.
  12. Tysoe, C.
  13. Baple, E.
  14. Lahiri, N.
  15. Homfray, T.
  16. Scurr, I.
  17. Armstrong, C.
  18. Dean, J.
  19. Fernandez Pelayo, U.
  20. Jones, A.W.E.
  21. Taylor, R.W.
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  23. Yoon, W.H.
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  27. Harel, T.
  28. Holt, I.J.
  29. Ellard, S.
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Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605 0002-9297

Año de publicación: 2020

Volumen: 106

Número: 2

Páginas: 272-279

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2020.01.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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