Grupo de Investigación de Endocrinología, Diabetes, Nutrición, alteraciones Renales y Salud Infantil - GIC 21/144
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Johns Hopkins University School of Medicine
Baltimore, Estados UnidosJohns Hopkins University School of Medicine-ko ikertzaileekin lankidetzan egindako argitalpenak (2)
2024
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The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
Nucleic acids research, Vol. 52, Núm. D1, pp. D1333-D1346
2022
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Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants
Genetics in Medicine, Vol. 24, Núm. 11, pp. 2351-2366