Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants

  1. Kayumi, S.
  2. Pérez-Jurado, L.A.
  3. Palomares, M.
  4. Rangu, S.
  5. Sheppard, S.E.
  6. Chung, W.K.
  7. Kruer, M.C.
  8. Kharbanda, M.
  9. Amor, D.J.
  10. McGillivray, G.
  11. Cohen, J.S.
  12. García-Miñaúr, S.
  13. van Eyk, C.L.
  14. Harper, K.
  15. Jolly, L.A.
  16. Webber, D.L.
  17. Barnett, C.P.
  18. Santos-Simarro, F.
  19. Pacio-Míguez, M.
  20. Pozo, A.D.
  21. Bakhtiari, S.
  22. Deardorff, M.
  23. Dubbs, H.A.
  24. Izumi, K.
  25. Grand, K.
  26. Gray, C.
  27. Mark, P.R.
  28. Bhoj, E.J.
  29. Li, D.
  30. Ortiz-Gonzalez, X.R.
  31. Keena, B.
  32. Zackai, E.H.
  33. Goldberg, E.M.
  34. Perez de Nanclares, G.
  35. Pereda, A.
  36. Llano-Rivas, I.
  37. Arroyo, I.
  38. Fernández-Cuesta, M.Á.
  39. Thauvin-Robinet, C.
  40. Faivre, L.
  41. Garde, A.
  42. Mazel, B.
  43. Bruel, A.-L.
  44. Tress, M.L.
  45. Brilstra, E.
  46. Fine, A.S.
  47. Crompton, K.E.
  48. Stegmann, A.P.A.
  49. Sinnema, M.
  50. Stevens, S.C.J.
  51. Nicolai, J.
  52. Lesca, G.
  53. Lion-François, L.
  54. Haye, D.
  55. Chatron, N.
  56. Piton, A.
  57. Nizon, M.
  58. Cogne, B.
  59. Srivastava, S.
  60. Bassetti, J.
  61. Muss, C.
  62. Gripp, K.W.
  63. Procopio, R.A.
  64. Millan, F.
  65. Morrow, M.M.
  66. Assaf, M.
  67. Moreno-De-Luca, A.
  68. Joss, S.
  69. Hamilton, M.J.
  70. Bertoli, M.
  71. Foulds, N.
  72. McKee, S.
  73. MacLennan, A.H.
  74. Gecz, J.
  75. Corbett, M.A.
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Revista:
Genetics in Medicine

ISSN: 1530-0366,  1098-3600

Año de publicación: 2022

Volumen: 24

Número: 11

Páginas: 2351-2366

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.GIM.2022.08.006 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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