Publicaciones (35) Publicaciones en las que ha participado algún/a investigador/a

1999

  1. Antibodies to gliadin, endomysium, and tissue transglutaminase for the diagnosis of celiac disease

    Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Vol. 29, Núm. 5, pp. 571-574

  2. Apert syndrome: clinico-epidemiological analysis of a series of consecutive cases in Spain

    Anales españoles de pediatría, Vol. 51, Núm. 6, pp. 667-672

  3. Avances en infectologia pediatrica

    Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 50, Núm. 5, pp. 525-530

  4. Avances en infectología pediátrica

    Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 50, Núm. 5, pp. 525-530

  5. Avances en medicina pediatrica de urgencias

    Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 50, Núm. 1, pp. 91-96

  6. Avances en medicina pediátrica de urgencias

    Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 50, Núm. 1, pp. 91-96

  7. El titulo de anticuerpos, la memoria inmunologica y la eficacia protectora de la vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo B

    Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 50, Núm. 4, pp. 341-345

  8. Epidemiological study of Steinert's congenital myotonic dystrophy: dysmorphological characteristics

    Anales españoles de pediatría, Vol. 51, Núm. 4, pp. 389-396

  9. Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: características dismorfológicas

    Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 51, Núm. 4, pp. 389-396

  10. Genetic and phenotypic aspects of phenylalanine hydroxylase deficiency in Spain: Molecular survey by regions

    European Journal of Human Genetics, Vol. 7, Núm. 3, pp. 386-392

  11. Hemodynamics and oxygenation in experimental lung lobe transplantation

    Cirugía pediátrica : organo oficial de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica, Vol. 12, Núm. 1, pp. 16-21

  12. Identification of SLC7A7, encoding y+LAT-1, as the lysinuric protein intolerance gene

    Nature Genetics, Vol. 21, Núm. 3, pp. 293-296

  13. Identification of a cytogenetic deletion and of four novel mutations (Q69X, I172F, G188V, G197R) affecting the gene for ornithine transcarbamylase (OTC) in Spanish patients with OTC deficiency.

    Human mutation, Vol. 14, Núm. 4, pp. 352-353

  14. Intake of long chain w3 polyunsaturated fatty acids during pregnancy and the influence of levels in the mother on newborn levels

    European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, Vol. 83, Núm. 2, pp. 179-184

  15. Lactante de 2 meses con distress respiratorio

    Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 51, Núm. 1, pp. 89-90

  16. Lactante de dos meses con distress respiratorio

    Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 51, Núm. 1, pp. 89-90

  17. Molecular analysis in familial neurohypophyseal diabetes insipidus: Early diagnosis of an asymptomatic carrier

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 84, Núm. 9, pp. 3351-3354

  18. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): Clinical heterogeneity in a large family with a nonsense mutation in the MEN1 gene (Trp471Stop)

    Clinical Endocrinology, Vol. 50, Núm. 3, pp. 309-313

  19. Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness

    Nature Genetics, Vol. 21, Núm. 1, pp. 84-90

  20. Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption

    Science, Vol. 285, Núm. 5424, pp. 103-106