Departamento
Pediatría
Publicaciones (35) Publicaciones en las que ha participado algún/a investigador/a
1999
-
Antibodies to gliadin, endomysium, and tissue transglutaminase for the diagnosis of celiac disease
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Vol. 29, Núm. 5, pp. 571-574
-
Apert syndrome: clinico-epidemiological analysis of a series of consecutive cases in Spain
Anales españoles de pediatría, Vol. 51, Núm. 6, pp. 667-672
-
Avances en infectologia pediatrica
Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 50, Núm. 5, pp. 525-530
-
Avances en infectología pediátrica
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 50, Núm. 5, pp. 525-530
-
Avances en medicina pediatrica de urgencias
Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 50, Núm. 1, pp. 91-96
-
Avances en medicina pediátrica de urgencias
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 50, Núm. 1, pp. 91-96
-
El titulo de anticuerpos, la memoria inmunologica y la eficacia protectora de la vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo B
Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 50, Núm. 4, pp. 341-345
-
Epidemiological study of Steinert's congenital myotonic dystrophy: dysmorphological characteristics
Anales españoles de pediatría, Vol. 51, Núm. 4, pp. 389-396
-
Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: características dismorfológicas
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 51, Núm. 4, pp. 389-396
-
Genetic and phenotypic aspects of phenylalanine hydroxylase deficiency in Spain: Molecular survey by regions
European Journal of Human Genetics, Vol. 7, Núm. 3, pp. 386-392
-
Hemodynamics and oxygenation in experimental lung lobe transplantation
Cirugía pediátrica : organo oficial de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica, Vol. 12, Núm. 1, pp. 16-21
-
Identification of SLC7A7, encoding y+LAT-1, as the lysinuric protein intolerance gene
Nature Genetics, Vol. 21, Núm. 3, pp. 293-296
-
Identification of a cytogenetic deletion and of four novel mutations (Q69X, I172F, G188V, G197R) affecting the gene for ornithine transcarbamylase (OTC) in Spanish patients with OTC deficiency.
Human mutation, Vol. 14, Núm. 4, pp. 352-353
-
Intake of long chain w3 polyunsaturated fatty acids during pregnancy and the influence of levels in the mother on newborn levels
European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, Vol. 83, Núm. 2, pp. 179-184
-
Lactante de 2 meses con distress respiratorio
Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 51, Núm. 1, pp. 89-90
-
Lactante de dos meses con distress respiratorio
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 51, Núm. 1, pp. 89-90
-
Molecular analysis in familial neurohypophyseal diabetes insipidus: Early diagnosis of an asymptomatic carrier
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 84, Núm. 9, pp. 3351-3354
-
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): Clinical heterogeneity in a large family with a nonsense mutation in the MEN1 gene (Trp471Stop)
Clinical Endocrinology, Vol. 50, Núm. 3, pp. 309-313
-
Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness
Nature Genetics, Vol. 21, Núm. 1, pp. 84-90
-
Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption
Science, Vol. 285, Núm. 5424, pp. 103-106