Publicaciones en colaboración con investigadoras/es de Hospital Ramón y Cajal (4)

2020

  1. New variants in Spanish Niemann–Pick type c disease patients

    Molecular Biology Reports, Vol. 47, Núm. 3, pp. 2085-2095

2019

  1. Betaine anhydrous in homocystinuria: Results from the RoCH registry

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14, Núm. 1

2017

  1. Estudio multicéntrico español: Niños con hiperamoniemia no asociada a errors innatos del metabolismo

    Nutricion Hospitalaria, Vol. 34, Núm. 4, pp. 814-819

  2. Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia

    Journal of Human Genetics, Vol. 62, Núm. 3, pp. 355-360