Grupo de Investigación de Endocrinología, Diabetes, Nutrición, alteraciones Renales y Salud Infantil - GIC 21/144
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Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Albacete, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadoras/es de Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (5)
2022
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Clinical and genetic characterization of a cohort of proteinuric patients with biallelic CUBN variants
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, Vol. 37, Núm. 10, pp. 1906-1915
2015
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Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study
European Journal of Pediatrics, Vol. 174, Núm. 10, pp. 1373-1385
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RET Cys634Arg mutation confers a more aggressive multiple endocrine neoplasia type 2A phenotype than Cys634Tyr mutation
European Journal of Endocrinology, Vol. 172, Núm. 3, pp. 301-307
2012
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Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6
2010
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New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism
European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962