Publicaciones en las que colabora con José Ignacio Labarta Aizpun (7)

2012

  1. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6

  2. Hiperinsulinismo neonatal por una mutación del gen ABCC8 con evolución haci adiabetes hipoinsulínica

    Revista española de pediatría: clínica e investigación, Vol. 68, Núm. 1, pp. 53-58

2011

  1. Diferente expresividad de la mutacion Asn264LysfsX35 del gen GNAS en una familia afecta de pseudohipoparatiroidismo

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 74, Núm. 2, pp. 116-121

2010

  1. New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism

    European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962

  2. Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 95, Núm. 4, pp. 1876-1888