Nerozientziak
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Università degli Studi di Siena
Siena, ItaliaUniversità degli Studi di Siena-ko ikertzaileekin lankidetzan egindako argitalpenak (3)
2020
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Genotype–phenotype correlations in recessive titinopathies
Genetics in Medicine, Vol. 22, Núm. 12, pp. 2029-2040
2019
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Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy
Brain, Vol. 142, Núm. 9, pp. 2605-2616
2010
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Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions
Nature Genetics, Vol. 42, Núm. 3, pp. 234-239