Epiescleritis y edema periorbitario secundario a síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)
- Patricia Fanlo-Mateo 1
- M. López de San Román 1
- A. Fonollosa 2
- J. Ilarramendi 1
- H. Heras 1
- P. Grayson 3
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Hospital Universitario de Navarra
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Hospital Universitario de Navarra
Pamplona, España
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2
Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia
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Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia
Barakaldo, España
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3
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
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National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Bethesda, Estados Unidos
ISSN: 0365-6691
Año de publicación: 2023
Volumen: 98
Número: 10
Páginas: 607-610
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resumen
El síndrome vacuolas, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) es una nueva entidad autoinflamatoria descrita recientemente, producida por una mutación del gen UBA-1. Entre los síntomas más frecuentes están la fiebre, las citopenias, la policondritis, los infiltrados pulmonares y hasta en un 40% afectación ocular en forma de edema periorbitario, uveítis, epiescleritis, escleritis y vasculitis retiniana. Los pacientes responden a altas dosis de corticoterapia, sin embargo muchos terminan siendo refractarios a las mismas y a los inmunosupresores clásicos. Se describe el caso de un paciente varón de 77 años con afectación ocular en forma de epiescleritis y edema periorbitario que posteriormente fue diagnosticado de síndrome VEXAS. El paciente, tras fracasar al tratamiento con inmunosupresores, en la actualidad está en tratamiento con esteroides orales y tocilizumab. Los especialistas en oftalmología deben estar al corriente de la afectación oftalmológica de las enfermedades autoinflamatorias, y en especial de esta nueva entidad descrita, como es el síndrome VEXAS.