Novel ATP6V1B1 and ATP6V0a4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss

  1. Stover, E.H.
  2. Akil, I.
  3. Al-Sabban, E.A.
  4. Baguley, D.M.
  5. Bianca, S.
  6. Bakkaloglu, A.
  7. Bircan, Z.
  8. Chauveau, D.
  9. Clermont, M.-J.
  10. Guala, A.
  11. Hulton, S.A.
  12. Borthwick, K.J.
  13. Kroes, H.
  14. Li Volti, G.
  15. Mir, S.
  16. Mocan, H.
  17. Nayir, A.
  18. Ozen, S.
  19. Rodriguez Soriano, J.
  20. Sanjad, S.A.
  21. Tasic, V.
  22. Taylor, C.M.
  23. Bavalia, C.
  24. Topaloglu, R.
  25. Smith, A.N.
  26. Karet, F.E.
  27. Eady, N.
  28. Fritz, D.M.
  29. Rungroj, N.
  30. Giersch, A.B.S.
  31. Morton, C.C.
  32. Axon, P.R.
  33. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 0022-2593

Año de publicación: 2002

Volumen: 39

Número: 11

Páginas: 796-803

Tipo: Artículo

DOI: 10.1136/JMG.39.11.796 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
Fuente de los datos: Scopus