Contribucion al estudio de la patologia molecular, congenita y adquirida, de la protrombina

Abstract

La protrombina barcelona es la primera mutante de la protrombina humana que ha sido aislada y cuya anomalia funcional ha sido identificada. La diatesis hemorragica severa, que sufren los pacientes, se correlaciona con la actividad de la protrombina. La anomalia funcional se caracteriza por una muy baja actividad coagulativa, mientras que la concentracion de proteina es normal. La molecula patologica ha sido aislada y purificada y estudiada en medio purificado. La activacion patologica de la protrombina barcelona por el activador fisiologico, factor xa, se debe a la ausencia de una ruputra de la molecula de protrombina, que normalmente se produce y que es imprescindible para la formacion de trombina y para la generacion de la actividad coagulante del fibrinogeno. La gammacarboxiprotrombina (dcp), de sintesis hepatica, es un precursor de la protrombina, sin actividad biologica. Su presencia en el plasma de pacientes con carcinoma hepatocelular (chc) refleja una disfuncion de la carboxilacion, vitamina k-dependiente. Con la cuantificacion de la dcp, utilizando estafilocoagulasa como activador especifico, hallamos valores elevados de dcp en el 65% de los chc confirmados.