Esferocitosis hereditaria neonatal: revisión casuística
- N. Aramburu Arriaga
- M.A. Fernández Cuesta
- M.J. Martínez González
- I. Astigarraga Aguirre
- A. Fernández-TeijeiroÁlvarez
- A. Navajas Gutiérrez
- M.A. Piñán Frances
Año de publicación: 2000
Volumen: 52
Número: 6
Páginas: 569-572
Tipo: Artículo
Resumen
Objetivo Revisión de los niños diagnosticados de esferocitosis hereditaria (EH) antes de los 2 meses de edad y su evolución. Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 18 pacientes diagnosticados en los primeros 2 meses de vida entre 1973 y 1995. Resultados La mitad de los pacientes fueron diagnosticados en la primera semana de vida. Se encontró el patrón de herencia autosómica dominante en el 94%. Se objetivó anemia en el 100% de los pacientes e ictericia en el 44%, aunque esta última fue la presentación clínica más frecuente en las formas precoces. Al diagnóstico, 8 pacientes precisaron transfusión de hematíes. De los 3 que precisaron exangui-notransfusión únicamente uno evolucionó a la forma grave de la enfermedad. Se objetivaron un mayor número de crisis hemolíticas (55,5%) y de necesidades transfusionales (91%) durante los primeros 6 meses de vida, con disminución a partir del primer año (38 y 44%, respectivamente). Mientras que en los 3 pacientes con formas graves y en 6 con formas típicas se practicó la esplenectomía a una edad media de 8 años y 3 meses, ninguno de los pacientes ha precisado colecistectomía hasta la fecha. Comentario No se encuentra una relación clara entre el inicio precoz de la EH y la evolución a formas graves. Las necesidades transfusionales son mayores durante el primer año de vida, con un comportamiento más benigno a partir del mismo. La indicación de esplenectomía viene condicionada por los requerimientos transfusionales y la edad del niño.