Experiencia del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes en un hospital terciario

  1. P. González Urdiales 1
  2. I. Astigarraga Aguirre 1
  3. A. Echebarria Barona 1
  4. J. de Pedro Olabarri 2
  5. N. Ferrero Saiz 3
  6. R. del Orbe Bareto 1
  7. M. García Ariza 1
  8. R. López Almaraz 1
  9. R. Adán Pedroso 1
  1. 1 Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia
    info

    Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia

    Barakaldo, España

    ROR https://ror.org/0061s4v88

  2. 2 Hospital Universitario de Cruces
  3. 3 Laboratorio de Salud Publica en Bizkaia
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Revista:
Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria

ISSN: 0037-8658

Año de publicación: 2021

Número: 122

Páginas: 11-17

Tipo: Artículo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria

Resumen

Objetivos: Analizar los resultados del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes (ECF) en un hospital terciario de la comunidad autónoma del País Vasco (CAPV) desde su inclusión en mayo 2011 y las complicaciones presentadas en estos pacientes. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de recién nacidos positivos en el cribado neonatal para ECF en el Hospital Universitario Cruces, entre mayo 2011 y diciembre 2020. Se incluyeron portadores heterocigotos y enfermos homocigotos o dobles heterocigotos. Se han recogido variables epidemiológicas, resultado de electroforesis de confirmación y complicaciones agudas. Resultados: Entre mayo 2011 y diciembre 2020, se registraron en la CAPV 173.272 nacimientos, efectuándose cribado neonatal en 173.216 casos. Se detectaron 1.176 portadores (939 FAS; 174 FAC; 63 otras) y 47 enfermos (39 homocigotos-FS; 6 dobles heterocigotos-FSC y 2 homocigotos-FC). En nuestro centro, 282 pacientes fueron positivos (269 portadores y 13 enfermos). Entre los portadores, 222 fueron FAS y 47 FAC; y, entre los enfermos, 10 homocigotos (FS) y 3 dobles heterocigotos (FSC). Las electroforesis posteriores confirmaron los resultados del cribado, excepto en un caso. Todos los enfermos fueron valorados precozmente en consultas de Hematología Infantil y se registraron un total de 13 ingresos, fundamentalmente por síndrome febril, seguido de síndrome torácico agudo y secuestro esplénico. La procedencia de los progenitores fue, mayoritariamente, africana (188 casos, 66,7%) y sudamericana (29 casos, 10,3%). Conclusiones: El cribado neonatal es una herramienta eficaz para detectar precozmente enfermos y portadores de ECF, lo que permite iniciar profilaxis y tratamiento precoz en homocigotos y dobles heterocigotos para evitar las complicaciones derivadas de la enfermedad.

Fuente de los datos: Dialnet