Hipercalcemia hipocalciúrica familiar debida a mutación de novo del gen sensible al calcio
- E.J. Aparicio Guerra
- F.J. Núñez Rodríguez
- I. Rajado Olalde
- M.Á. San Martín Viana
- M.C. Fernández Ramos
- I. Quílez Herrer
ISSN: 0037-8658
Año de publicación: 2013
Número: 114
Páginas: 34-36
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria
Resumen
El hallazgo de cifras de hipercalcemia leve o moderada no es infrecuente en la consulta de pediatría de Atención Primaria. Constituye generalmente un hallazgo casual en el contexto de estudios generales o dirigidos al diagnóstico de otras patologías. Aunque el 90% de las hipercalcemias son debidas a hiperparatiroidismo primario y a neoplasias, también existen otras causas de hipercalcemia que deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial. En este artículo se presenta un caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar por una mutación de novo del gen sensible al calcio diagnosticada tras el hallazgo circunstancial de una hipercalcemia leve en la consulta de Atención Primaria. Esta entidad supone alrededor del 2% de todas las causas de hipercalcemia. A la vez, se hace una breve revisión sobre el tema. Se resalta la necesidad de valorar de forma adecuada las hipercalcemias leves detectadas en las analíticas y de realizar un diagnóstico etiológico correcto para evitar estudios invasivos o cirugía innecesaria. Se indican las directrices de observación y seguimiento oportunas con el objeto además de la detección precoz de casos homocigotos.