Characterization of the pathological role of the cerebellum in a mouse model of autism

Resumen

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un desorden del neurodesarrollo caracterizado por la presencia de déficits sociales y comunicativos, así como la presencia de comportamientos repetitivos e intereses restringidos. Actualmente presenta uno de los principales problemas de salud en el mundo debido a su alta incidencia, 1 de 54 niños son diagnosticados con autismo en USA. Estudios tanto en humanos como en modelos animales, han servido para identificar alteraciones en diferentes áreas cerebrales. Una de las áreas que en la que las alteraciones están presentes con mayor consistencia en el autismo es el cerebelo. Pese a ello, sigue siendo una estructura olvidada en el abordaje de este desorden. Usando un modelo murino de autismo carente de la proteína Cntnap2, el objetivo de la presente tesis doctoral ha sido la caracterización de esta estructura desde un punto de vista neuroanatómico y funcional, así como el estudio del papel que desempeña esta proteína en el cerebelo a la hora de controlar los déficits comportamentales presentes en el autismo. Para ello se han usado técnicas electrofisiológicas in-vivo, in-vitro, así como técnicas comportamentales. Revelando la importancia de esta proteína para un correcto funcionamiento de las neuronas cerebelares, así como para la integración de información sensorial por parte del circuito cerebelar.