Enfermedad de perthes y trombofilia hereditaria

Resumen

La posible asociación de variantes polimórficas comunes relacionadas con la trombofilia (el alelo rs6025 (A) que codifica la mutación de Leiden, rs1799963 (A), es decir, la mutación G20210A del gen de la protrombina F2, la variante rs1801133 (T) de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) , y rs5918 (C), es decir, el alelo 'A2' del sistema aloantígeno específico de plaquetas que aumenta la agregación plaquetaria inducida por agonistas), en el curso clínico de la enfermedad de Perthes, particularmente en las formas más severas (estadios III y IV de Catterall) se analizaron en un estudio de cohorte, que incluyó a 41 niños de 2 a 10,9 años, sobre la base de criterios clínicos y radiológicos de enfermedad de Perthes. En 10 de los casos, la afectación de la cadera fue bilateral; así, se siguió un total de 51 caderas durante una media de 75,5 meses. La distribución de genotipos entre pacientes y 118 controles no mostró diferencias significativas, con un riesgo ligeramente mayor de enfermedad de Perthes en los portadores de rs6025 (A) (OR: 2,9, IC: 0,2-47,8). En cuanto a la gravedad de la enfermedad de Perthes según la clasificación de Catterall, la variante rs1801133 (T) del gen MTHFR y la variante rs5918 (C) de la glicoproteína plaquetaria IIb / IIIa se asociaron con formas más graves (Catterall III-IV) ( p <0,05). Los cuatro niños homocigotos para MTHFR mutado tenían una forma grave de la enfermedad (estadio IV de Catterall).