CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Barrano, G.
  3. Silhavy, J.L.
  4. Marsh, S.E.
  5. Travaglini, L.
  6. Bielas, S.L.
  7. Amorini, M.
  8. Zablocka, D.
  9. Kayserili, H.
  10. Al-Gazali, L.
  11. Bertini, E.
  12. Boltshauser, E.
  13. D'Hooghe, M.
  14. Fazzi, E.
  15. Fenerci, E.Y.
  16. Hennekam, R.C.M.
  17. Kiss, A.
  18. Lees, M.M.
  19. Marco, E.
  20. Phadke, S.R.
  21. Rigoli, L.
  22. Romano, S.
  23. Salpietro, C.D.
  24. Sherr, E.H.
  25. Signorini, S.
  26. Stromme, P.
  27. Stuart, B.
  28. Sztriha, L.
  29. Viskochil, D.H.
  30. Yuksel, A.
  31. Dallapiccola, B.
  32. Valente, E.M.
  33. Gleeson, J.G.
  34. Grattan-Smith, P.
  35. Leventer, R.
  36. Janecke, A.
  37. Van Coster, R.
  38. Dias, K.
  39. Moco, C.
  40. Moreira, A.
  41. Chong, A.K.
  42. Maegawa, G.
  43. Abdel-Salam, G.M.H.
  44. Abdel-Aleem, A.
  45. Zaki, M.S.
  46. Marti, I.
  47. Quijano-Roy, S.
  48. De Lonlay, P.
  49. Verloes, A.
  50. Touraine, R.
  51. Koenig, M.
  52. Lagier-Tourenne, C.
  53. Messer, J.
  54. Philippi, H.
  55. Tzeli, S.K.
  56. Halldorsson, S.
  57. Johannsdottir, J.
  58. Ludvigsson, P.
  59. Magee, A.
  60. Lev, D.
  61. Michelson, M.
  62. Ben-Zeev, B.
  63. Fischetto, R.
  64. Gentile, M.
  65. Battaglia, S.
  66. Giordano, L.
  67. Boccone, L.
  68. Ruggieri, M.
  69. Bigoni, S.
  70. Ferlini, A.
  71. Donati, M.A.
  72. Procopio, E.
  73. Caridi, G.
  74. Faravelli, F.
  75. Ghiggeri, G.
  76. Briuglia, S.
  77. Tortorella, G.
  78. D'Arrigo, S.
  79. Pantaleoni, C.
  80. Riva, D.
  81. Uziel, G.
  82. Lavercla, A.M.
  83. Permunian, A.
  84. Bova, S.
  85. Battini, R.
  86. Cilio, M.R.
  87. Di Sabato, M.
  88. Emma, F.
  89. Leuzzi, V.
  90. Parisi, P.
  91. Simonati, A.
  92. Al-Tawari, A.A.
  93. Bastaki, L.
  94. Aqeel, A.
  95. De Jong, M.M.
  96. Koul, R.
  97. Rajab, A.
  98. Azam, M.
  99. Barbot, C.
  100. Rodriguez, B.
  101. Pascual-Castroviejo, I.
  102. Comu, S.
  103. Akcakus, M.
  104. Nicholl, D.
  105. Woods, C.G.
  106. Bennett, C.
  107. Hurst, J.
  108. Walsh, C.A.
  109. Bernes, S.
  110. Sanchez, H.
  111. Clark, A.E.
  112. Donahue, C.
  113. Hahn, J.
  114. Sanger, T.D.
  115. Gallager, T.E.
  116. Dobyns, W.B.
  117. Daugherty, C.
  118. Krishnamoorthy, K.S.
  119. Sarco, D.
  120. McKanna, T.
  121. Milisa, J.
  122. Chung, W.K.
  123. De Vivo, D.C.
  124. Raynes, H.
  125. Schubert, R.
  126. Seward, A.
  127. Brooks, D.G.
  128. Goldstein, A.
  129. Caldwell, J.
  130. Finsecke, E.
  131. Maria, B.L.
  132. Holden, K.
  133. Cruse, R.P.
  134. Swoboda, K.J.
  135. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Año de publicación: 2007

Volumen: 81

Número: 1

Páginas: 104-113

Tipo: Artículo

DOI: 10.1086/519026 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor