RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Travaglini, L.
  3. Zablocka, D.
  4. Boltshauser, E.
  5. Accorsi, P.
  6. Montagna, G.
  7. Silhavy, J.L.
  8. Barrano, G.
  9. Bertini, E.
  10. Emma, F.
  11. Rigoli, L.
  12. Leventer, R.
  13. Grattan-Smith, P.
  14. Janecke, A.
  15. D'Hooghe, M.
  16. Van Coster, R.
  17. Dias, K.
  18. Moco, C.
  19. Moreira, A.
  20. Kim, C.A.
  21. Maegawa, G.
  22. Abdel-Salam, G.M.H.
  23. Abdel-Aleem, A.
  24. Zaki, M.S.
  25. Marti, I.
  26. Quijano-Roy, S.
  27. de Lonlay, P.
  28. Romano, S.
  29. Verloes, A.
  30. Touraine, R.
  31. Koenig, M.
  32. Lagier-Tourenne, C.
  33. Messer, J.
  34. Philippi, H.
  35. Tzeli, S.K.
  36. Halldorsson, S.
  37. Johannsdottir, J.
  38. Ludvigsson, P.
  39. Phadke, S.R.
  40. Stuart, B.
  41. Magee, A.
  42. Lev, D.
  43. Michelson, M.
  44. Ben-Zeev, B.
  45. Fischetto, R.
  46. Gentile, M.
  47. Battaglia, S.
  48. Giordano, L.
  49. Pinelli, L.
  50. Boccone, L.
  51. Ruggieri, M.
  52. Bigoni, S.
  53. Ferlini, A.
  54. Donati, M.A.
  55. Procopio, E.
  56. Caridi, G.
  57. Faravelli, F.
  58. Ghiggeri, G.
  59. Briuglia, S.
  60. Salpietro, C.D.
  61. Tortorella, G.
  62. D'Arrigo, S.
  63. Pantaleoni, C.
  64. Riva, D.
  65. Uziel, G.
  66. Laverda, A.M.
  67. Permunian, A.
  68. Bova, S.
  69. Battini, R.
  70. Cilio, M.R.
  71. Di Sabato, M.
  72. Leuzzi, V.
  73. Parisi, P.
  74. Simonati, A.
  75. Al-Tawari, A.A.
  76. Bastaki, L.
  77. Ahmad, null
  78. de Jong, M.M.
  79. Koul, R.
  80. Rajab, A.
  81. Azam, M.
  82. Barbot, C.
  83. Rodriguez, B.
  84. Pascual-Castroviejo, I.
  85. Kayserili, H.
  86. Comu, S.
  87. Akcakus, M.
  88. Al Gazali, L.
  89. Sztriha, L.
  90. Nicholl, D.
  91. Woods, C.G.
  92. Bennett, C.
  93. Hurst, J.
  94. Hennekam, R.
  95. Lees, M.
  96. Bernes, S.
  97. Sanchez, H.
  98. Clark, A.E.
  99. DeMarco, E.
  100. Donahue, C.
  101. Sherr, E.
  102. Sanger, T.D.
  103. Gallager, T.E.
  104. Dobyns, W.B.
  105. Daugherty, C.
  106. Krishnamoorthy, K.S.
  107. Sarco, D.
  108. Walsh, C.A.
  109. McKanna, T.
  110. Milisa, J.
  111. Chung, W.K.
  112. De Vivo, D.C.
  113. Raynes, H.
  114. Schubert, R.
  115. Seward, A.
  116. Brooks, D.G.
  117. Goldstein, A.
  118. Caldwell, J.
  119. Finsecke, E.
  120. Maria, B.L.
  121. Holden, K.
  122. Cruse, R.P.
  123. Swoboda, K.J.
  124. Viskochil, D.
  125. Dallapiccola, B.
  126. Gleeson, J.G.
  127. Valente, E.M.
  128. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
Clinical Genetics

ISSN: 0009-9163,  1399-0004

Año de publicación: 2008

Volumen: 74

Número: 2

Páginas: 164-170

Tipo: Artículo

DOI: 10.1111/J.1399-0004.2008.01047.X GOOGLE SCHOLAR
Fuente de los datos: Scopus