Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study

  1. Nuovo, S.
  2. Micalizzi, A.
  3. Romaniello, R.
  4. Arrigoni, F.
  5. Ginevrino, M.
  6. Casella, A.
  7. Serpieri, V.
  8. D'Arrigo, S.
  9. Briguglio, M.
  10. Salerno, G.G.
  11. Rossato, S.
  12. Sartori, S.
  13. Leuzzi, V.
  14. Battini, R.
  15. Ben-Zeev, B.
  16. Graziano, C.
  17. Badenier, M.M.
  18. Brankovic, V.
  19. Nardocci, N.
  20. Spiegel, R.
  21. Ramadza, D.P.
  22. Vento, G.
  23. Marti, I.
  24. Simonati, A.
  25. Dipresa, S.
  26. Freri, E.
  27. Mazza, T.
  28. Bassi, M.T.
  29. Bosco, L.
  30. Travaglini, L.
  31. Zanni, G.
  32. Bertini, E.S.
  33. Vanacore, N.
  34. Borgatti, R.
  35. Valente, E.M.
  36. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Año de publicación: 2022

Volumen: 59

Número: 4

Páginas: 399-409

Tipo: Artículo

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2020-107497 GOOGLE SCHOLAR