Evolución clínica de los pacientes con síndrome de Bartter tipo III

Zusammenfassung

El Síndrome de Bartter Tipo III (SBIII) es una tubulopatía pierde sal de herencia autosómica recesiva secundaria a variantes en el gen CLCNKB. Se caracteriza por una amplia heterogeneidad en el fenotipo clínico de presentación. Aunque generalmente es una enfermedad con un curso benigno, un porcentaje de pacientes presentan mal pronóstico con progresión hacia una enfermedad renal crónica.En nuestro estudia analizamos la evolución clínica de 49 pacientes con SBIII. Todos salvo tres se diagnosticaron en la infancia. El retraso de crecimiento fue el signo más frecuente. Tras una mediana de tiempo de evolución de 12 años, el 73% tenían un crecimiento normal y un 22% desarrollaron enfermedad renal crónica (ERC). Los pacientes con ERC se diagnosticaron más tarde y presentaron una hipokalemia y una alcalosis metabólica más severa que los pacientes con función renal normal. Así mismo, los pacientes con un retraso de crecimiento persistente a largo plazo presentaron una hipokalemia y una alcalosis metabólica más severa al diagnóstico. Todo ello, sugiere que el hiperaldosteronismo crónico podría tener una relación con un pronóstico peor a largo plazo. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de estos pacientes con antiinflamatorios no esteroideos, los suplementos orales de potasio, de sodio y la hidratación adecuada son esenciales para evitar complicaciones a largo plazo en el SBIII.