Evolución clínica de los pacientes con síndrome de Bartter tipo III

  1. GONDRA SANGRONIZ, LEIRE
Supervised by:
  1. Luis Castaño González Director
  2. Leire Madariaga Domínguez Director

Defence university: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

Fecha de defensa: 16 July 2021

Committee:
  1. Fernando Santos Rodríguez Chair
  2. Santiago Mintegi Raso Secretary
  3. Gemma Ariceta Iraola Committee member
Department:
  1. Pediatría

Type: Thesis

Teseo: 155273 DIALNET lock_openADDI editor

Abstract

El Síndrome de Bartter Tipo III (SBIII) es una tubulopatía pierde sal de herencia autosómica recesiva secundaria a variantes en el gen CLCNKB. Se caracteriza por una amplia heterogeneidad en el fenotipo clínico de presentación. Aunque generalmente es una enfermedad con un curso benigno, un porcentaje de pacientes presentan mal pronóstico con progresión hacia una enfermedad renal crónica.En nuestro estudia analizamos la evolución clínica de 49 pacientes con SBIII. Todos salvo tres se diagnosticaron en la infancia. El retraso de crecimiento fue el signo más frecuente. Tras una mediana de tiempo de evolución de 12 años, el 73% tenían un crecimiento normal y un 22% desarrollaron enfermedad renal crónica (ERC). Los pacientes con ERC se diagnosticaron más tarde y presentaron una hipokalemia y una alcalosis metabólica más severa que los pacientes con función renal normal. Así mismo, los pacientes con un retraso de crecimiento persistente a largo plazo presentaron una hipokalemia y una alcalosis metabólica más severa al diagnóstico. Todo ello, sugiere que el hiperaldosteronismo crónico podría tener una relación con un pronóstico peor a largo plazo. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de estos pacientes con antiinflamatorios no esteroideos, los suplementos orales de potasio, de sodio y la hidratación adecuada son esenciales para evitar complicaciones a largo plazo en el SBIII.