Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinertcaracterísticas dismorfológicas

  1. María Luisa Martínez Frías
  2. Francisco Javier González de Dios
  3. M. Pardo Romero
  4. Josep Maria Gairí Tahull
  5. Javier Egües Jimeno
  6. F. Gómez Sabrido
  7. M.C. Morales Fernández
  8. Luis Paisán Grisolia
  9. M. Medina Ramos
Aldizkaria:
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

ISSN: 0302-4342

Argitalpen urtea: 1999

Alea: 51

Zenbakia: 4

Orrialdeak: 389-396

Mota: Artikulua

Beste argitalpen batzuk: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

Laburpena

Durante el periodo neonatal es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares y, en concreto, la DM congénita de Steinert que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una secuencia deformativa de hipoquinesia fetal.