Fucosidosis tipo 2aportación de un nuevo caso
- José María Santolaya Jiménez
- José Miguel Hernández
- A. Chabas
- Ana Cabello Fernández
- José María Rivera Pomar
- María Isabel Rodríguez Idígoras
ISSN: 0302-4342
Año de publicación: 1977
Volumen: 10
Número: 11
Páginas: 857-866
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
Se estudia un niño de diez años con déficit de alfa-fucosidasa demostrado en orina, suero, lágrimas y cultivo de fibroblastos. La evolución clínica y la presencia de un angioqueratoma difuso permite encuadrar al enfermo dentro del tipo 2 de fucosidosis. Se revisan los rasgos clínicos, los criterios exigibles para el diagnóstico bioquímico, los hallazgos histopatológicos, las alteraciones ultraestructurales y los aspectos genéticos, en especial el comportamiento de la sustancia H y Lewis en los hematíes y saliva.