Hallazgos orales en el síndrome de Rubinstein-Taybia propósito de dos casos.

  1. Martín Sanjuán, Carmen
  2. Moreno Martín, Mª Cristina
  3. Ríos de la Peña, José Manuel
  4. Urberuaga Erce, Maitena
  5. Domingo-Malvadí, Rosa
Revista:
Científica dental: Revista científica de formación continuada

ISSN: 1697-6398 1697-641X

Año de publicación: 2008

Volumen: 5

Número: 2

Páginas: 39-43

Tipo: Artículo

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Resumen

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una alteración multisistémica genética que cursa con dismorfia facial, y retraso mental y del crecimiento. Este síndrome se caracteriza por tener los primeros dedos de los pies anchos, anomalías craneofaciales con una nariz aguileña, estatura baja y retraso mental y motor, con diagnóstico radiológico y clínico. La prevalencia es desconocida y es relativamente rara. Las cúspides en garra aparecen con frecuencia localizadas en los incisivos. No hay un patrón hereditario definido y la recurrencia es bastante improbable. Se encontró que la causa es genética, mutaciones en el cromosoma 16p13.