Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

  1. Kožich, V.
  2. Sokolová, J.
  3. Morris, A.A.M.
  4. Pavlíková, M.
  5. Gleich, F.
  6. Kölker, S.
  7. Krijt, J.
  8. Dionisi-Vici, C.
  9. Baumgartner, M.R.
  10. Blom, H.J.
  11. Huemer, M.
  12. Aldámiz-Echevarría, L.
  13. Arantes, R.R.
  14. Arrieta, F.
  15. Blasco-Alonso, J.
  16. Brouwers, M.
  17. Brunner-Krainz, M.
  18. Bueno, M.
  19. Peláez, R.B.
  20. Cano, A.
  21. Couce, M.-L.
  22. Crushell, E.
  23. Ficicioglu, C.
  24. Forny, P.
  25. García Jiménez, M.C.
  26. Gaspar, A.
  27. González-Lamuño Leguina, D.
  28. Chapman, K.A.
  29. Chien, Y.-H.
  30. Janssen, M.C.H.
  31. Ješina, P.
  32. Lachmann, R.
  33. Lavigne, C.
  34. Lund, A.M.
  35. Lüsebrink, N.
  36. Maillot, F.
  37. Martins, A.M.
  38. Olivas, S.M.
  39. Mention, K.
  40. Mochel, F.
  41. Monavari, A.
  42. Moreira, S.
  43. Moreno, C.A.
  44. Muacevic-Katanec, D.
  45. Mundy, H.
  46. Murphy, E.
  47. Olivieri, G.
  48. Paquay, S.
  49. Pedrón-Giner, C.
  50. Quintana, L.P.
  51. Porras-Hurtado, G.L.
  52. Fraile, P.Q.
  53. Redonnet-Vernhet, I.
  54. Rennings, A.J.M.
  55. Pons, M.R.
  56. Santra, S.
  57. Servais, A.
  58. Schiaffino, M.C.
  59. Schiff, M.
  60. Schwahn, B.C.
  61. Schwartz, I.V.D.
  62. Sremba, L.J.
  63. Stainforth, C.
  64. Stepien, K.M.
  65. Sykut-Cegielska, J.
  66. Terry, A.
  67. Tran, C.
  68. Miñana, I.V.
  69. Vives-Piñera, I.
  70. Williams, M.
  71. Zeman, J.
  72. Zielonka, M.
  73. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665,  0141-8955

Argitalpen urtea: 2021

Alea: 44

Zenbakia: 3

Orrialdeak: 677-692

Mota: Artikulua

DOI: 10.1002/JIMD.12338 GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor
Datuen iturria: Scopus