Atención sanitaria para facilitar la calidad de vida de los niños con enfermedades minoritarias y sus familias.

Referencias bibliográficas

• Anderson, M., Elliott, E. J. & Zurynski, Y.A. (2013). Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet Journal of Rare Diseases 8, 22
• Astigarraga, I., García-Obregón, S. (2013). El apoyo de las familias y asociaciones de pacientes como elemento clave en la investigación sobre histiocitosis. B-SCIENCEAvances médicos. The official Journal of the BioCruces Health Research Institute. 1: 26-27
• Augustine, E. F., Adams, H.R., Mink, J. W. (2013). Clinical trials in rare disease: Challenges and opportunities. Journal of Child Neurology, 28(9), 1142-50
• Avellaneda, A., Izquierdo, M., Torrent-Farnell, J., Ramón, J.R. (2008). Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario. An Sist Sanit Navar 30:177-90
• Avellaneda, A., Pérez, A-, Pombo, G., Gutiérrez, E., Izquierdo, M. (2012). Percepción de las enfermedades raras por el médico de atención primaria. Semergen 38(7): 421-431
• Aymé, S., Kole, A., Groft, S. (2008). Empowerment of patients: Lessons from the rare diseases. Lancet 371, 2048-51.
• Azie, N., Vincent, J. (2012). Rare diseases: the bane of modern society and the quest for cures. Clinical Pharmacology and Therapeutics 92(2), 135-9.
• Baxter, P. (2012). Rare or orphan diseases – a useful political concept. Developmental Medicine and Child Neurology, 54(7), 579
• Budych, K., Helms, T. M. & Schultz, C. (2012). How do patients with rare diseases exprerience the medical encounter? Exploring role behavior and its impact on patient-physician interaction. Health Policy 105(2-3), 154-64
• Cardellach, A., Vilardell, M.( 2006). Hacia el perfil de médico que necesita la comunidad. Med Clin (Barc),127:136-8.
• CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Disponible en: http://www.ciberer.es
• Cornel, M. C., Rigter, T., Weinreich, S. S., Burgard, P., Hoffmann, G. F., Linder, M., Gerard, J., Rupp, K., Taruscio, D. & Vittozzi, L. (2014). A framework to start the debate on neonatal screening policies in the EU: an Expert Opinion Document. European journal of human genetics, 22(1), 12-7
• Drummond, M., Towse, A. (2014). Orphan drugs policies: a suitable case for treatment. Eur J Health Econ. DOI 10.10007/s10198-014-0560-1
• Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Publicaciones del Ministerio de Sanidad y Política Social (2009). Disponible en http://www.msssi.gob.es
• ESTUDIO ENSERio. Estudio sobre situación de las Necesidades. (2009). Sociosanitarias de las personas con. Enfermedades Raras en España. Disponible en FEDER http://www.enfermedades-raras.org
• EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras). Disponible en: http://www.eurordis.org
• FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Disponible en http://www.enfermedades-raras.org
• García-Ribes, M., Ejarque, I., Arenas, E., Martin, V. ( 2006). Nuevos retos: el médico de familia ante las enfermedades raras. Aten Primaria. 37:369- 70
• García-Ribes, M., Verde, M.P., Suerio, J., Rosado, A., Sorlí, J.V.(2013). "Abordando las Enfermedades Raras desde la consulta de Atención Primaria: si se quiere, se puede". Revista Clínica de Medicina de familia 6 (1): 32-36
• González, J., Ochoa, C., Molina, M. (2013). Cribado neonatal ampliado por espectrometría de masas en tandem: ¿más es mejor?. Med Clin (Barc) 141: 271-2
• González-Lamuño, D., García, M. (2008). Enfermedades raras en pediatría. An Sist Sanit Navar. 31:21-2
• Grau, J.M, Cardellach, A. (2010). Enfermedades raras y el especialista en Medicina Interna. Med Clin (Barc).134(12):540–541
• Groft, S.C. Posada de la Paz M., (2010). Rare diseases. Avoiding misperception and establishing realities. The need for reliable epidemiological data. In Rare diseases epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology. Ed Springer. vol. 686: 3-14
• Haffner, M.E., Torrent-Farnell, J., Maher, P.D. (2008). Does orphan drug legislation really answer patients' needs?. Lancet ; 371: 2041-2044
• Haffner, M.E. (2006). Adopting orphan drugs: two dozen years of treating rare diseases. N Engl J Med ; 354: 445-447
• Haggerty, R.J. (1995). Child Health 2000: New pediatrics in the changing environment of children´s needs in the 21st century. Pediatrics 96: 804-812
• Hansson, M. G., Gattorno, M., Forsberg, J. S., Felteius, N., Martini, A. & Ruperto, N. (2012). Ethics bureaucracy: a significant hurdle for collaborative follow-up of drug effectiveness in rare diseases. Arch Dis Child 97(6), 561-3
• Hyry, H.I, Roos, J.C.P, Manuel, J., Cox, T.M. (2013). The legal imperative for treating rare disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases 8: 135
• Izquierdo, M., Avellaneda, A. (2003). Enfoque multidisciplinario de las enfermedades raras: un nuevo reto para un nuevo siglo. Med Clin [Barc].121:299-303
• Johnson, K. J., Hussain, I., Williams, K., Santens, R., Muller, NL. & Gutmann, D.H. (2013). Development of an international internet-based neurofibromatosis Type 1 patient registry. Contemporary Clinical Trials, 42(2), 305-11
• NORD (National Organization for Rare Diseases). Disponible en http://www.rarediseases.org
• ORPHANET (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos). Disponible en http://www.orpha.net
• PAINNE Proceso de Atención Integrada a Niños y Niñas con Necesidades Especiales (PAINNE). Guia 2013.
• Grupo de Trabajo del Proceso de Atención Integrada a Niños y Niñas con Necesidades Especiales. (2013). Publicaciones OsakidetzaServicio Vasco de Salud. VitoriaGasteiz:
• Palau, F. (2010) Enfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXI. Med Clin (Barc).134:161-8
• Plaza, S. (2009) Nuevos enfoques para el mejor conocimiento de las enfermedades raras. Med Clin (Barc);133:193-5.
• Posada, M., Martin-Arribas, C., Ramírez, A., Villaverde, A., Abitua, I. (2008). Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España An Sist Sanit Navarr.31:91-103
• Schieppati, A., Henter, J.I., Daina, E., Aperia, A.(2008). Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet; 371:2039-2041
• Soler, J.K., Carelli, F., Lionis, C., Yaman, H. (2007). The wind of change: after the European definition-orienting undergraduate medical education towards general practice/family medicine. Eur J Gen Pract; 13: 248- 251
• Thorat, C., Xu, K., Freeman, S. N., Bonnel, R.A., Joseph, F., Phillips, M. I, Imoisili, M.A. (2012). What the Orphan Drug Act has done lately for children with rare diseases: a 10-year analysis. Pediatrics 129(3), 516- 21
• Wästfelt, M., Fadeel, B., Henter, J.I. (2006). A journey of hope: Lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. J Intern Med. 260:1-10.