Estudio del polimorfismo genético del componente c2 del sistema complemento y su relación con enfermedades reumáticas y colagenopatías de origen desconocido

Resumen

SE HA ESTUDIADO EL POLIMORFISMO GENETICO DEL SISTEMA COMPLEMENTO CORRELACIONANDO EL FENOTIPO OBTENIDO CON ENFERMEDADES REUMATICAS Y COLAGENOPATIAS DE ORIGEN DESCONOCIDO. LA METODOLOGIA USADA HA SIDO EL ISOELECTROENFOQUE EN GEL DE POLIACRILAMIDA Y DETECCION DE LAS BANDAS CON UN SISTEMA FUNCIONAL. LOS PACIENTES FUERON SELECCIONADOS EN FUNCION DE UN HISTORIAL CLINICO SUGESTIVO DE ENFERMEDAD REUMATICA O COLAGENOPATIA. LOS SUEROS SE OBTUVIERON POR PROCEDIMIENTOS CONVENCIONALES Y SE CONGELARON A -70 C HASTA EL MOMENTO DE SU PROCESAMIENTO. LA TECNICA DE DETECCION DEL POLIMORFISMO DE C2 HA DEMOSTRADO SER UTIL EN EL ESTUDIO GENETICO DE LAS ENFERMEDADES REUMATICAS. LA TECNICA EMPLEADA ES SUPERIOR A OTROS METODOS INMUNOQUIMICOS. LOS ALELOS C2CA Y C2CB SE HAN ENCONTRADO EN PROPORCION SIMILAR A LOS DE LA POBLACION GENERAL. LA FRECUENCIA DEL ALELO VACIO ES TRES VECES MAYOR QUE LA ENCONTRADA EN POBLACION GENERAL. UN 22,5% DE LOS PACIENTES CON LUPUS PRESENTABAN EL ALELO Q0 EN HOMO O HETEROCIGOSIS. LOS ANTIGENOS HLA A25 Y DR2 SE ASOCIAN CON EL ALELO C2CQ0 EN PROPORCION SUPERIOR A LA HALLADA EN LA POBLACION GENERAL. EL ANTIGENO B18 ES EL QUE MAYOR DIVERSIDAD DE ALELOS PRESENTA ENCONTRANDOSE TODOS EXCEPTO C2Q0. LOS SUEROS CON HAPLOTIPO A10,B18 SE ASOCIARON EN UN 70% CON EL ALELO C2CQ0.