Influencia de los genotipos del hla en la forma fenotípica de presentación de la enfermedad celíaca

Resumen

Introducción y objetivos: Diferentes tipos de HLA DQ/DR (aquellos que incluyen DQ2 y DQ8) confieren un mayor o menor riesgo de desarrollar la enfermedad celiaca (EC) al ser capaces de unirse en diferente medida a los péptidos de gluten. En base a esto, el genotipo HLA DQ/DR podría dar lugar a distintas formas de presentación fenotípica de la EC. Varios artículos han discutido esta hipótesis con diferentes resultados. Nuestro objetivo es establecer la relación entre el genotipo HLA y el fenotipo clínico, antropométrico y bioquímico de la EC, estudiando un gran numero de pacientes. Material y métodos: 396 niños diagnosticados en una Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica de un hospital terciario entre los años 1985 y 2008. Los pacientes se dividieron en cuatro grupos en base a su riesgo genotípico de presentar la EC calculado según estudios previo de nuestro grupo (Pediatrika. 2007; 27 (4): 105-166) 1) Alto: DQ2DR3/DQ2DR3; DQ2DR3/DQ2DR7. 2) Sustancial: DQ2DR3/DQ7DR5; DQ2DR7/ DQ7DR5; 3) Moderado: HLA DQ2DR3/DQ*DR* diferente de DQ2DR3, DQ2DR7, DQ7DR5); 4) Bajo: Otros Se estudiaron 78 diferentes variables recogidas en el momento del diagnostico: Datos clínicos, antropométricos, nutricionales, parámetros séricos, valores de anticuerpos de EC, enfermedades autoinmunes, grasa en heces y resultado de la anatomía patológica. El estudio estadístico se realizo usando el paquete informático SPSS 17.0 con p<0,05 Resultados: La distribución de los pacientes según su riesgo genotípico fue: Alta 168 (43%), sustancial 91 (23,3%), moderado 115 (29,4%), bajo 17 (4,3%). La edad media al diagnóstico fue de 3,01 + 2,73 años. Un 58,6% fueron mujeres. No se encontró ninguna diferencia estadística en ninguna de las variables estudiadas entre los grupos de riesgo. Conclusiones: Aunque algunos autores encontraron relación etnre el riesgo del genotipo del HLA y la expresión fenotípica de la enfermedad celiaca, no se ha encontrado ninguna diferencia en un gran número de pacientes en un enorme número de variables. Por lo tanto podemos concluiir que, al menos en nuestro área, el genotipo del HLA no tiene ninguna influencia en los síntomas clínicos, medidas antropométricas, niveles séricos bioquímicos y fecales, anticuerpos específicos de la enfermedad, grado de atrofia intestinal o presencia de patología autoinmune asociad, antes del inicio de la dieta sin gluten.