Ten novel mutations in the NR5A1 gene cause disordered sex development in 46,XY and ovarian insufficiency in 46,XX individuals

  1. Camats, N.
  2. Pandey, A.V.
  3. Fernández-Cancio, M.
  4. Andaluz, P.
  5. Janner, M.
  6. Torán, N.
  7. Moreno, F.
  8. Bereket, A.
  9. Akcay, T.
  10. García-García, E.
  11. Muñoz, M.T.
  12. Gracia, R.
  13. Nistal, M.
  14. Castaño, L.
  15. Mullis, P.E.
  16. Carrascosa, A.
  17. Audí, L.
  18. Flück, C.E.
Revista:
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

ISSN: 0021-972X 1945-7197

Año de publicación: 2012

Volumen: 97

Número: 7

Tipo: Artículo

DOI: 10.1210/JC.2011-3169 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor