Estudio Genealógico del Insomnio Familiar Letal en el País Vasco

  1. Rodríguez Martínez, Ana B.
  2. Zarranz Imirizaldu, Juan José
  3. Digón, Antón
  4. Galdós, Luis
  5. Martínez de Pancorbo Gómez, Marian
Revista:
Antropo

ISSN: 1578-2603

Año de publicación: 2007

Volumen: 15

Páginas: 41-47

Tipo: Artículo

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Resumen

El Insomnio Letal Familiar es una forma familiar de enfermedad priónica causada por la mutación D178N-129M que presenta un patrón de herencia autosómico dominante. Estudios previos de nuestro grupo de investigación, mediante el análisis de marcadores microsatélites apuntan hacia la existencia de un efecto fundador de la mutación D178N-129M en el País Vaso. Por tanto, el objetivo del presente trabajo es realizar un estudio genealógico de los casos de ILF para buscar el ancestro común de los casos descritos en el País Vasco. La búsqueda genealógica ha permitido agrupar los casos estudiados en dos grandes pedigríes que se remontan hasta los siglos XVI y XVII. Las limitaciones propias de la búsqueda en archivos parroquiales no han permitido encontrar el ancestro común para ambas genealogías.