Las encefalopatías espongiformes o enfermedades por priones en el País Vasco

Resumen

Introducción. El Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco estableció en 1995 el Registro de Enfermedades Espongiformes siguiendo directrices de una Acción Concertada Europea. Objetivo principal, detectar posibles casos de vECJ. Otros objetivos: conocer la incidencia y distribución de las EETH, su perfil clínico, genético e histopatológico, identificar los posibles casos yatrógenos, identificar nuevos factores de riesgo y permitir comparaciones con otros países. Material y Método. El registro es de base poblacional y abarca a todo el País Vasco. Definición de caso bajo sospecha clínica. Criterios diagnósticos especificados. Participan los especialistas de Neurología con laboratorios de referencia y los Servicios de Epidemiología. Las EETH son de declaración obligatoria desde el 2001. Recogida de datos retrospectiva de 1993 a 1994, prospectiva desde 1995. Resultados. Se han notificado 85 casos hasta diciembre 2005. Se han practicado 51 autopsias. Quince fueron no casos (falsos positivos). Casos esporádicos 51 (30 confirmados por autopsia). Casos genéticos 19 (confirmados por estudio molecular). La calidad del registro ha mejorado paulatinamente sobre todo a partir del 2000. Se incrementan las notificaciones y se ha practicado casi el 100% de las autopsias en los últimos años. Promedio de casos esporádicos anuales entre 1993 y 1999 de 2¿2 (tasa 1 x millón hab.) que creció a 5¿5 entre 2000 y 2005 (tasa 2¿6 x millón). En 2005, 10 casos declarados (8 confirmados hasta el momento) (tasa 3¿7 x millón). De los 19 casos genéticos, 2 portaban la mutación E200K y 17 la mutación D178N. Los casos esporádicos se reparten entre los tres territorios de la CAV en relación aproximada a la población. Sin embargo hay una mayor tasa de casos genéticos en Álava (probable efecto fundador de la mutación D178N) Conclusiones. La colaboración de todos los profesionales implicados en la detección, estudio y notificación de los casos ha sido excelente. La tasa de autopsias mejora (buen funcionamiento del sistema de autopsias en un centro de referencia). La tasa de notificación de EETH en la CAV es la más alta de Europa. Es preciso estudiar si esto se explica sólo por la alta detección de los casos. En la CAV se ha descrito el primer cluster mundial de la mutación D178N. Esta mutación se ha generado independientemente en otras familias procedentes de diferentes regiones de España.