Análisis de ADN mitocondrial y de polimorfismos genéticos de los cromosomas autosómicos y sexuales en la población mestiza de Nicaragua

Resumen

En esta tesis doctoral se presentan los resultados derivados del estudio de la población mestiza de Nicaragua mediante el análisis de los principales marcadores genéticos de interés forense y genético poblacional: ADN mitocondrial, microsatélites autosómicos y de los cromosomas sexuales y polimorfismos de único nucleótido del cromosoma Y. Los sistemas genéticos de 15 STRs autosómicos, 17 STRs de cromosoma Y y 10 STRs de cromosoma X resultaron altamente polimórficos, generando un poder de discriminación y una probabilidad de exclusión a priori elevados. Estos parámetros indican que estos sistemas constituyen marcadores genético moleculares de gran rendimiento en la identificación forense de la población mestiza de Nicaragua. Además, el estudio de estos marcadores ha proporcionado diversas evidencias que corroboran lo que narran los textos históricos, por lo que abre nuevas líneas de investigación sobre la historia genético-poblacional de Nicaragua. Según los registros históricos, algunos de los principales grupos que habitaron Nicaragua durante el período pre-colombino podrían haber migrado hacia el sur desde México, siendo los descendientes de culturas mesoamericanas como la cultura azteca. También, grupos pertenecientes a la familia lingüística Chibcha pudieron haber habitado la región montañosa central y en la costa Caribeña de Nicaragua. La huella de estas poblaciones se ha visto reflejada en la comparación de los linajes mitocondriales nativo americanos de los mestizos nicaragüenses con los de 40 poblaciones americanas recopiladas de la literatura. En este contexto, la población mestiza de Nicaragua se encontró próximamente relacionada con las poblaciones mesoamericanas, en particular con poblaciones de México, El Salvador y grupos Chibcha parlantes (Ngöbé). En cuanto al estudio de los haplogrupos de ADNmt y cromosoma Y de la población mestiza de Nicaragua, confirmó un patrón asimétrico de mezcla entre mujeres nativas y hombres europeos (españoles) principalmente, así como un componente africano probablemente derivado de los colonos españoles con ascendencia norteafricana y/o de los esclavos africanos introducidos en el país durante el período colonial. En este trabajo se observó que el componente nativo americano del ADNmt de la actual población mestiza de Nicaragua alcanza un 88,95%, siendo el haplogrupo A2 el más frecuente (73,62%), seguido de los haplogrupos B (14,11%) y D1 (1,22%). Los linajes restantes pertenecen a los haplogrupos no amerindios H, HV0, R, L0, L1, L2 y L3, que se han encontrado en bajas frecuencias. Por otro lado, se observó que la mayoría de haplogrupos del cromosoma Y, determinados mediante el estudio de diversos Y-SNPs, se pueden clasificar dentro del acervo genético euroasiático. En particular, el haplogrupo R1b resultó ser el mayoritario (43,63%), el cual presenta unas frecuencias especialmente altas entre la población española. Los haplogrupos nativo americano Q y africano E también se observaron en la muestra poblacional, ambos con una frecuencia del 15,33%. Al comparar los haplotipos de Y-STRs de la población mestiza de Nicaragua con los de otras poblaciones, se identificó una menor distancia genética entre Nicaragua y las poblaciones mestizas americanas y las europeas, en particular España. Asimismo, la comparación poblacional basada en las frecuencias alélicas de los loci X-STRs reflejó también una mayor similitud entre Nicaragua y las poblaciones americanas y españolas. La notable contribución española también se pudo observar mediante el análisis de mezcla basado en los STRs autosómicos que alcanzó el 69% en la muestra poblacional estudiada. La restante contribución de mezcla basada en los loci STRs autosómicos fue del 20,3% africana y 10,6% amerindia. Los datos aquí recopilados aportan una información muy valiosa, al menos por dos razones. En primer lugar, estos son los primeros datos poblacionales de interés forense generados de la población mestiza de Nicaragua, por lo que presentan una utilidad forense para la identificación humana. Y en segundo lugar, la información genética obtenida es beneficiosa para apoyar nuevas investigaciones que pretendan entender mejor la historia de las poblaciones que habitaron las Américas.