Estudio de la diversidad genética del cromosoma y humano en la provincia de alicante

Abstract

INTRODUCCIÓN El estudio y caracterización de polimorfismos del cromosoma Y dentro y entre las poblaciones ha abierto muchas posibilidades en el campo de la antropología, la medicina clínica y la genética forense. La ausencia de recombinación y la herencia exclusivamente paterna convierten a la región no recombinante del cromosoma Y en una importante herramienta filogenética para trazar y comparar los linajes paternos en las poblaciones humanas. Es posible utilizarla en la reconstrucción de la evolución humana reciente y reconstruir la historia de los movimientos de poblaciones desde la aparición de los seres humanos modernos. Por otro lado, la estructura genética de las poblaciones humanas tiene una relación directa con el diseño e interpretación de los estudios poblacionales en la búsqueda de alelos de riesgo en las enfermedades complejas comunes. Su importancia en Genética Forense deriva de sus nusmerosas aplicaciones, en particular en la investigación biológica de la filiación y en agresiones sexuales dentro de la Criminalística Biológica, donde resulta muy útil para estudiar directamente el genotipo del agresor en mezclas de tejido masculino y femenino. La disponibilidad de distintos marcadores altamente polimórficos y tipificables por PCR, ha permitido en gran parte esta aplicación en los campos antropológico y forense donde la cantidad y la calidad de las muestras a identificar presenta una mayor complejidad a la hora del análisis del ADN. OBJETIVOS Objetivo general: Caracterización genética de una muestra de población de Alicante mediante el análisis de los polimorfismos de ADN microsatélite del cromosoma Y DYS19, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385ab, DYS437, DYS438 y DYS439. Objetivos específicos: Estudiar los alelos presentes en la población seleccionada. Analizar estadísticamente las frecuencias génicas de los loci DYS19, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385ab, DYS437, DYS438 y DYS439. Comparar la muestra estudiada con poblaciones próximas, valorando posibles diferencias. Elaborar base de datos que permita identificación genética sin necesidad de recurrir a estimaciones de otras poblaciones. HIPÓTESIS Y METODOLOGÍA Hipótesis: La importancia de la presente investigación radica en la confección de una base de datos poblacional, que nos permitirá obtener la diversidad haplotípica en la provincia de Alicante, así como la capacidad de discriminación de este sistema en los casos de interés médico-legal. Metodología: Análisis de 200 individuos estudiando los polimorfismos a partir de células de mucosa bucal. Extracción de ADN mediante resina paramagnética. Amplificación por PCR. Detección de fragmentos por electroforesis capilar. Análisis estadístico de datos: estimación de frecuencias haplotípicas, estudio de homogeneidad de la población y análisis comparativo con otras poblaciones.