Degeneración nigro-piramido-espinal

Laburpena

ESTUDIO DE UNA FAMILIA AUTOCTONA DEL PAIS VASCO A LO LARGO DE 14 AÑOS, QUE PRESENTA UNA ENFERMEDAD DEGENERATIVA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, QUE HA AFECTADO HASTA AHORA A CUATRO GENERACIONES. LA TRANSMISION ES AUTOSOMICA DOMINANTE. HAN SUFRIDO LA ENFERMEDAD 20 INDIVIDUOS, 6 HAN SIDO SEGUIDOS PERSONALMENTE Y DE 2 MAS SE DISPONE DE OBSERVACIONES DE OTROS SERVICIOS. SE HAN PRACTICADO 4 AUTOPSIAS. LA ENFERMEDAD COMIENZA A UNA EDAD MEDIA DE 45 AÑOS. LOS SINTOMAS DE PRESENTACION HAN SIDO DISARTRIA, TORPEZA DE LAS PIERNAS O DE LAS MANOS. LA SUPERVIVENCIA MEDIA ES DE 4'1 AÑOS. EL CUADRO CLINICO COMPLETO CONSISTE EN UN SINDROME RIGIDO-ACINETICO, OFTALMOPLEGIA SUPRANUCLEAR, PARALISIS SEUDO-BULBAR Y SINDROME PIRAMIDAL. ALGUNOS PACIENTES HAN TENIDO POSTURAS DISTONICAS Y AMIOTROFIA DE LOS PEQUEÑOS MUSCULOS DE LAS MANOS. NINGUN PACIENTE HA TENIDO DEMENCIA, ALTERACIONES CEREBELOSAS NI SENSITIVAS. NO SE HA AFECTADO EL NERVIO PERIFERICO. LOS EXAMENES COMPLEMENTARIOS HAN SIDO NEGATIVOS. LAS AUTOPSIAS MUESTRAN UNA INTENSA DEGENERACION DE LA SUBSTANCIA NEGRA, DE LA CIRCUNVOLUCION PRECENTRAL, VIA PIRAMIDAL Y ASTA ANTERIOR EN TODOS LOS CASOS SIN ELEMENTOS ESPECIFICOS. ES UN EJEMPLO EXCEPCIONAL DE ATROFIA MULTISISTEMICA DISTINTO A LOS DESCRITOS HASTA AHORA.