Estudio epidemiológico y molecular del cáncer pediátricofactores constitucionales predisponentes y análisis molecular de los genes p53 y p161ink4

Abstract

Objetivos: Analizar la agregación familiar de cáncer en niños diagnosticados de neoplasias malignas. Determinar si la presencia de mutación germinal de los genes p53 y p16 se asocia con la aparición de neoplasias en niños con antecedente familiar de cancer antes de los 45 años. Diseño: Estudio casos y controles. Ambito de Estudio: Unidad de Oncología Pedíatrica del Hospital de Cruces con una cobertura del 75% de las neoplasias pediátricas en la Comunidad Autónoma Vasca. Sujetos de estudio: Casos: pacientes menores de 16 años diagnosticados de neoplasia con antecedente familiar de primer o segundo de cáncer diagnosticado antes de los 45 años, controles: pacientes menores de 18 años diagnosticados de cáncer, sin antecedente familiar de neoplasia. Instrumentalización: Revisión de historias clínicas y entrevista personal para obtención de datos relativos a los familiares con cáncer precoz. Extracción de muestra de sangre para obtención de ADN de los linfocitos de sagre periférica. Para el gen p53: Amplificación de ADN mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR) en sangre, estudio del polimorfismo conformacional de cadena simple (SSCP) mediante electroforesis del ADN en gel de acrilamida, detección enzimática de mutaciones (EMD), y posterior secuenciación de las posibles mutaciones encontradas. Para el gen p16: estudio del polimorfismo conformacional de cadena simple (SSCP). Determinaciones: Descripción de la agregación familiar de cáncer observada. Prevalencia de mutación germinal de los genes p53 y p16 en casos y controles. Características de las mutaciones detectadas. Relación entre la presencia de mutación germinal de los dos genes con la agregación familiar de cáncer. Conclusiones: Se objetiva agregación familiar de los tumores típicos del síndrome de Li-Fraumeni, de los tumores cerebrales y de la neoplasias linfohematológicas. Prevalencia de mutaciones germinalesdel ge