Información sobre caracteres externamente visibles del ADN en la investigación genético-forense

Zusammenfassung

La identificación Genético-Forense de los individuos consiste en la comparación de los perfilesde ADN obtenidos de los vestigios biológicos con los perfiles de los sospechosos o los incluidosen las bases de datos existentes. Sin embargo no siempre se obtienen coincidencias, por lo quees de gran utilidad poder inferir, a partir del ADN y de manera fiable, los CaracteresExternamente Visibles (EVC) de un individuo para orientar la investigación judicial. En estesentido, el objetivo del presente trabajo de tesis doctoral se centra en la búsqueda de losmejores conjuntos de polimorfismos de una única base (SNPs) que determinen, a partir delADN de un vestigio biológico, los EVCs de mayor relevancia como son la pigmentación y laestructura corporal de un individuo. Mediante la tecnología High Resolution Melting se hananalizado los SNPs de los genes involucrados en la determinación de estos EVCs y se haconcluido que el conjunto de seis SNPs rs12913832 (HERC2), rs1129038 (HERC2), rs16891982(SLC45A2), rs1408799 (TYRP1), rs1393350 (TYR) y rs1800407 (OCA2) permite estimar lascaracterísticas pigmentarias del iris, cabello y piel con elevada capacidad de predicción. Asímismo, los valores de predicción obtenidos en los modelos de determinación de la estructuracorporal de un individuo abren nuevas vías de estudio de este EVC desde un punto de vistaforense.