Epidemiología genética del cáncer ligado a brca1, brca2 y otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama en el País Vascoestudio basado en análisis de la estructura genética mediante isonimía

Resumen

INTRODUCCIÓN, ANTECEDENTES Y ESTADO ACTUAL DEL TEMA El cáncer de mama es un problema de primera magnitud en Medicina Preventiva y Salud Pública. Además de BRCA1 y BRCA2, numerosos genes de susceptibilidad al cáncer de mama han sido descritos, siendo sus frecuencias desconocidas hasta la fecha en la población del País Vasco. A su vez estos genes aparecen asociados a múltiples localizaciones anatómicas además de la mama. En este contexto, urge identificar qué genes y qué modelos genéticos operan mayoritariamente en el País Vasco, definiendo las localizaciones anatómicas y variables asociadas a tener en cuenta en futuros estudios epidemiológicos. MATERIAL Y MÉTODOS Bajo el sustrato metodológico de la Isonimia -análisis genético poblacional mediante apellidos- se analizaron un total de 12.046 mujeres diagnosticadas de cáncer de mama y en otras 20 localizaciones anatómicas incluidas en el Registro de cáncer de Euskadi entre 1986 y 1992. Dichos resultados fueron comparados con una muestra de 151.721 mujeres pertenecientes a población general procedente de Euskadi. El método fue el de análisis de parentesco genético de Morton (Relethford, 1988). RESULTADOS Y CONCLUSIONES El análisis comparativo entre población general y oncológica revela que las mayores diferencias se aprecian en mama, cuello uterino, encéfalo y útero. El análisis de distancia entre localizaciones anatómicas revela dos clusters principales: uno en torno a mama, vesicula, colon cervix y encéfalo -todas ellas con un parentesco genético superior al de la población general- y el otro en torno a ovario, útero, páncreas, pulmón y sangre todas ellas con un parentesco genético genético inferior al de la población general. Las localizaciones anatómicas probablemente ligadas a BRCA1 y BRCA2 son: mama, ovario, colon, cuello uterino y encéfalo. Los resultados son compatibles con genes exclusivos de susceptibilidad al cáncer de estómago