X-chromosome markers in Forensic GeneticsEvaluation and development of a new 17 X-STR multiplex reaction

Laburpena

Actualmente, la demanda por los análisis de parentesco y la identificación genética se han convertido enun tema de interés social. Del mismo modo, la identificación de personas desaparecidas en desastres demasas, tanto naturales como producidos por el hombre, es un tema candente. En España, el número depersonas no identificadas que fueron asesinadas y ejecutadas durante la Guerra Civil Española (17 deJulio de 1936 ¿ 1 de Abril de 1939) y la posterior dictadura sigue siendo muy elevado. Es por ello que losanálisis genéticos tienen un valor añadido en esta población. En este contexto, el tipo de relacionesestudiadas generalmente no se corresponden con familiares cercanos sino de segundo o tercer grado, talescomo abuelo-nieto, medias hermanas por parte de padre, tía-sobrino, etc. Los conjuntos de marcadoresgenéticos localizados en los cromosomas autosómicos actualmente empleados para la identificacióngenética pueden resultar insuficientes a la hora de estudiar algunas relaciones de parentesco complejas.Sin embargo, los marcadores microsatélites localizados en el cromosoma X (X-STRs) pueden ayudar aresolver ciertos casos complejos de parentesco. Los dos conjuntos de marcadores X-STRs actualmenteempleados en Genética Forense están compuestos por 10 y 12 marcadores microsatélites. En términos depoder de discriminación, cuanto mayor sea el número de marcadores, mayor será el poder de resolución.Teniendo esto en cuenta, el objetivo del presente trabajo ha sido desarrollar una nueva reacción deanálisis simultáneo de 17 X-STRs siguiendo las recomendaciones de la SWGDAM para su aplicación amuestras de ADN altamente degradado y escaso en el ámbito forense. Además, los polimorfismos debase única localizados en el cromosoma X (X-SNPs) también han demostrado su utilidad en la resoluciónde casos complejos. Es por ello que se ha llevado a cabo la evaluación in silico de la eficiencia forense delos marcadores X-SNP con tres y cuatro alelos polimórficos.