Implementación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico de las Anemias Hemolíticas Congénitas

  1. Del Orbe Barreto, Rafael Andrés
Supervised by:
  1. Beatriz Arrizabalaga Amuchastegui Director
  2. África García-Orad Carles Director

Defence university: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

Fecha de defensa: 29 November 2016

Committee:
  1. Vicente Vicente García Chair
  2. Idoia Martín Guerrero Secretary
  3. Ángel F. Remacha Sevilla Committee member
  4. Marta Morado Arias Committee member
  5. Itziar Astigarraga Aguirre Committee member
Department:
  1. Genética, Antropología Física y Fisiología Animal

Type: Thesis

Abstract

Las Anemias Hemolíticas Congénitas (AHC) constituyen un grupoheterogéneo de enfermedades caracterizadas por un incremento en ladestrucción de hematíes en sangre periférica o menos frecuente por unaumento de la apoptosis intramedular por eritropoyesis ineficaz de loseritroblastos maduros [1,2], su causa siempre está ligada a un defectogenético, pudiendo ser la alteración en el ADN por herencia o nuevamutación. Son enfermedades de tan baja prevalencia que se incluyenen la categoría de enfermedades raras < 250.000 pacientes (5/10.000) [3].Debido a que estas enfermedades afectan solo a unos pocos o cientosde individuos, ha sido un reto desarrollar herramientas diagnósticas ytratamientos para estos pacientes.El conocer la mutación causante de la AHC permitirá un mejorconocimiento de la biología de la enfermedad y será útil para laidentificación de portadores dentro de la familia, lo que a su vez facilitaráun adecuado consejo genético y de ser necesario llevar a cabo unadecuado diagnóstico prenatal o pre-implantacional. Por tanto, ladetección de las mutaciones causantes de estas patologías va a ser unaherramienta eficaz no solo en el correcto diagnóstico sino también en laprevención del riesgo de nuevos casos.