Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2)estudio epidemiológico, clínico y genético
- Adolfo López de Munain Arregui Director/a
- José Felix Martí Massó Director/a
Universidad de defensa: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea
Fecha de defensa: 22 de junio de 2012
- Juan José Zarranz Imirizaldu Presidente/a
- Jon Infante Ceberio Secretario/a
- Eduardo Tolosa Sarró Vocal
- José A. Obeso Inchausti Vocal
- M. Cruz Rodríguez Oroz Vocal
Tipo: Tesis
Resumen
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.