Prevalencia de los síndromes espinocerebelosos familiares en Cantabria. Estudio nosológico, genético, clínico y neurofisiológico de la forma pura de la paraplejia espástica familiar

Resumen

SE HA LLEVADO A CABO UN ESTUDIO DE PREVALENCIA DE LOS SINDROMES ESPINOCEREBELOSOS (SEC) FAMILIARES EN CANTABRIA, CON UNA POBLACION BASE DE 510.000 HABITANTES. LA BUSQUEDA Y SELECCION DE LOS PACIENTES SE HA REALIZADO A PARTIR DE LA CASUISTICA ACUMULADA EN EL PERIODO 1974-1986 EN LA SECCION DE NEUROLOGIA DEL HOSPITAL VALDECILLA DE SANTANDER. LA PREVALENCIA PUNTUAL, CALCULADA EL 31 DE DICIEMBRE DE 1986, ES DE 20,2 PACIENTES POR 100.000 HABITANTES, CIFRA QUE SITUA A CANTABRIA COMO UNA DE LAS ZONAS CON MAYOR PREVALENCIA DE SEC DEL MUNDO. ESTE ESTUDIO HA PERMITIDO ADEMAS CONFIRMAR QUE ATAXIA CON RETINITIS PIGMENTOSA Y HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA ES UNA FORMA BIEN DEFINIDA DE SEC, ASI COMO CUESTIONAR LA INDEPENDENCIA NOSOLOGICA DE LA ATAXIA DE BIEMOND. EL ANALISIS DE NUEVE FAMILIAS CON LA FORMA PURA DE LA PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR (PEH) HA CONFIRMADO SU HETEROGENEIDAD GENETICA: LA ENFERMEDAD SE TRANSMITE SEGUN UN PATRON AUTOSOMICO, SIENDO LA DOMINANTE TRES VECES MAS FRECUENTE QUE LA RECESIVA, EXISTIENDO DENTRO DE LAS FORMAS DOMINANTES DOS TIPOS, I Y II, SEGUN QUE EL INICIO DE LOS SINTOMAS OCURRA ANTES O DESPUES DE LOS 35 AÑOS. EN LOS CASOS PRECOCES LA ENFERMEDAD PUEDE DETECTARSE EN LA SEGUNDA DECADA DE LA VIDA, EXISTIENDO LA POSIBILIDAD DE PENETRANCIA INCOMPLETA QUE ORIGINE SALTOS GENERACIONALES. EL CONSEJO GENETICO DEBE TENER EN CUENTA ADEMAS QUE EL 38% DE LOS CASOS DOMINANTES ESTAN ASINTOMATICOS, Y QUE HASTA EL MOMENTO NO SE HAN DETERMINADO DIFERENCIAS CLINICAS ENTRE LAS FORMAS DOMINANTES Y RECESIVAS. DENTRO DE LOS CASOS DOMINANTES LA ENFERMEDAD TIENDE A SER MAS SEVERA EN LOS DE INICIO TARDIO, PREDOMINANDO EN LOS PRECOCES LA PRESENCIA DE PIE CAVO. LOS ESTUDIOS NEUROFISIOLOGICOS HAN SIDO NORMALES EN NUESTROS PACIENTES, POR LO QUE EL DIAGNOSTICO DE LA PEH PURA DEBE BASARSE, HOY POR HOY, EN LOS DATOS CLINICOS Y EN LA HISTORIA FAMILIAR. EL ANALISIS DE NUESTRA CASUISTICA, COTEJADO CON LO PUBLICADO PREVIAMENTE, PERMITE AFIRMAR LA