Manifestaciones oftalmologicas de la poliposis adenomatosa familiar

Resumen

TRAS ESTUDIAR UN TOTAL DE 164 MIEMBROS PERTENECIENTES A 22 FAMILIAS CON POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF), CONCLUIMOS QUE EL 82% DE LAS FAMILIAS HEREDAN A NIVEL OCULAR, JUNTO A LA POLIPOSIS, LA PRESENCIA DE PLACAS DE HIPERTROFIA CONGENITA DEL EPITELIO PIGMENTARIO RETINIANO (HCEPR), SIN QUE ESTO MODIFIQUE EL PATRON DE HERENCIA INTESTINAL DE LA ENFERMEDAD. EN LAS FAMILIAS OCULARMENTE POSITIVAS, LA POSIBILIDAD DE QUE APAREZCA UN NUEVO CASO DE POLIPOSIS SIN PLACAS OCULARES PREVIAMENTE IDENTIFICABLES ES ESTADISTICAMENTE MUY IMPROBABLE (P<0.01). ASI, EL 100% DE LAS NUEVAS POLIPOSIS DESARROLLADAS DURANTE EL ESTUDIO TENIAN PREVIAMENTE EN AÑOS IDENTIFICADAS LAS LESIONES OCULARES. ESTAS PLACAS SON EXCLUSIVAS DE LA PAF, NO APARECIENDO EN NINGUN OTRO SINDROME DE POLIPOSIS HEREDITARIA O ENFERMEDAD PREDISPONENTE AL CANCER DE COLON. OTRAS LESIONES OCULARES POSIBLES DE ENCONTRAR OCASIONALMENTE SON LAS ESTRIAS ANGIOIDES Y AREAS DIFUSAS DE ATROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO. LA INCORPORACION DE LA EXPLORACION OFTALMOLOGICA EN EL ESTUDIO DE LA PAF REDUCE LA MORTALIDAD, POR FALTA DE DIAGNOSTICO PRECOZ, A MENOS DE UN 2% DE LOS CASOS. GRACIAS A ELLA, UN 23.2% DEL TOTAL DE POLIPOSIS DEL PRESENTE ESTUDIO FUERON PRECOZMENTE DIAGNOSTICADAS. AL SER ESTAS PLACAS OCULARES LA PRIMERA MANIFESTACION EXTRACOLICA EN FRECUENCIA, LA PRIMERA DE TIPO CONGENITO QUE SE DESCRIBE, CON UNA ALTA SENSIBILIDAD (0.8120) Y UNA ALTA ESPECIFICIDAD (0.8214), SE CONVIERTEN EN EL MARCADOR GENETICO CLINICO POR EXCELENCIA DE LA ENFERMEDAD, PERMITIENDO DETECTAR PRECOZMENTE A LOS DESCENDIENTES DE ALTO RIESGO AÑOS ANTES DE QUE DESARROLLEN LA POLIPOSIS Y EL CARCINOMA SECUNDARIO.