Síndrome de Crigler-Najjardiagnóstico y tratamiento

Resumen

Introducción El síndrome de Crigler-Najjar (SCN) es una entidad infrecuente, caracterizada por hiperbilirrubinemia indirecta grave desde el nacimiento con función hepática normal, y que puede ocasionar querníctero a cualquier edad. Se debe a un déficit total o parcial de la enzima UDP-glucuroniltransferasa (UGT) causado por mutaciones en los exones del gen UGT1A1. Pacientes y métodos Se revisa la evolución de 7 niños, diagnosticados de SCN, de 1987 a 2004. Resultados Los pacientes son 3 niños y 4 niñas, dos de ellas gemelas homozigotas. En 2 familias existía consanguinidad y en tres los hermanos eran sanos; el resto eran hijos únicos. El seguimiento medio fue de 8,3 años (14 meses-17 años). La ictericia fue detectada en todos en los primeros 3 días de vida. El ingreso que motivó la sospecha diagnóstica ocurrió entre el día 4 y el 60 con cifras de bilirrubina indirecta (BI) de entre 12,5 y 32 mg/dl. En todos se descartó hemólisis y la función hepática fue normal. El diagnóstico se basó en un estudio genético de 4 casos, en determinación de 0 % de la actividad de la enzima UGT en hígado en uno y en criterios clínicos exclusivamente en los dos restantes. El tratamiento consistió en fenobarbital y fototerapia de 8 a 16 h diarias en todos excepto en tres. En 5 casos se asociaron sales de calcio y en dos colestiramina. Un total de 2 pacientes desarrollaron querníctero durante la evolución; 2 niños fueron trasplantados con normalización del metabolismo de la bilirrubina. El resto presentaron cifras de BI de entre 15 y 25 mg/dl sin desarrollar alteraciones neurológicas. Conclusiones El principal riesgo de los pacientes con SCN es el desarrollo de querníctero, sobre todo con cifras de BI en torno a 25 mg/dl. La fototerapia es útil en el control de estos pacientes. El trasplante hepático es el único tratamiento definitivo.