Análisis molecular de variación de polimorfismos str autosómicos y de cromosoma "y" en grupos étnicos de ecuador con aplicación médico - forense.

Abstract

En este trabajo se analizó un total de 1438 muestras de 4 gupos étnicos de Ecuador, entre ellos mestizos, amerindios hollaras, amerindios waorani y negros afroamericanos; se analizó por técnicas manuales y electroforesis capilar 20 microsatelites autonómicos D3S1358, HumFGA, D21S11, Penta E, Penta D, HuntvWA, D8S1179, D7S820, D13 S317, DSS818, D16S539, HumTHOI, HumCSFIPO, HumTPOX, HumFI3A01, HumF13B, HumLPL, HumHPRTB, HumFES/FPS y amelogenina; se analizaron también por electroforesis capilar 12 microsatélites del cromosoma Y como DYS19, DYS385 a/b, DYS 3891, DYS389II, DYS390, DYS39I, DYS392, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 y DYS439. Todos los grupos étnicos analizados mostraron estar en equilibrio de Hardy-Weinberg para todos los STRs autosómicos analizados. La utilización en fama conjunta de 15 STRs autosómicos (en formato multiplex) ha demostrado poseer una elevada variabilidad y ofrece un Poder de Discriminación (PD) conjunto superior a 0,99999999 y de Poder de Exclusión a priori (MEC) siempre por encima de 0,99999925, la Probabilidad de Matching combinado encontrado es de 1 en 1.27 x 1017 para mestizos.Se ha confirmado y cuantificado que mestizos y afroecuatorianos son poblaciones trihíbridas, con proporciones variables de contribución de amerindios, europeos y africanos. Como se observa a partir de cromosoma "Y", la contribución de los varones europeos (claramente los españoles en el caso de los mestizos) fue mucho mayor que cuando las estimaciones de mezcla se calcularon a partir de los STRs autosómicos. Se ha confirmado y cuantificado con los marcadores STRs autosómicos que mestizos y afroecuatorianos son poblaciones trihíbridas. Los mestizos contienen ~73 % de cromosomas autosómicos de origen amerindio, un ~19% europeo putativo y ~8 % origen africano. Los afroecuatorianos se pueden estimar en el ~57 % africanos, ~28 % europeos y ~15 % nativos americanos.