Esplenomegalia familiar como manifestación clínica del síndrome linfoprolifetativo autoinmune
- A. Bilbao
- N. Arana Aguirre
- J.M. García Martínez
- Itziar Astigarraga Aguirre
- Luis M. Allende Martínez
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Año de publicación: 2010
Volumen: 72
Número: 4
Páginas: 278-281
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
El síndrome linfoproliferativo autoinmune es la consecuencia de un defecto genético que compromete la apoptosis de los linfocitos. La linfoproliferación se manifiesta por adenomegalias y/o esplenomegalia crónica. El diagnóstico requiere demostrar el defecto de la apoptosis linfocitaria y el aumento de linfocitos T dobles negativos (TDN) que carecen de CD4 y CD8. Existe riesgo de desarrollar linfomas y enfermedades autoinmunes, sobre todo citopenias. Estudiamos a un niño de 14 años con esplenomegalia de varios años de evolución con antecedentes familiares de esplenomegalia y adenomegalias. Se analiza el fenotipo de los linfocitos T y el defecto molecular del gen TNFRSF6 en el niño, su hermana y el padre. Se estudia el defecto de la apoptosis en el niño y su padre. En el niño y su padre se confirman el defecto de la apoptosis de los linfocitos, el aumento de linfocitos dobles negativos (el 18 y 5%, respectivamente) y la misma mutación del gen TNFRSF6. La hermana presenta la misma mutación con un 16% de linfocitos doblemente negativos. La esplenomegalia crónica familiar puede ser la única manifestación del síndrome linfoproliferativo autoimmune.