Asesoramiento genético en la era de la secuenciación masiva

Abstract

Los avances en las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) han hecho que la detección de las causas moleculares de las enfermedades pediátricas sea cada vez más asequible, accesible y rápida. Si bien hasta hace no mucho la secuenciación del exoma y la secuenciación del genoma solo estaban disponibles para la investigación, ahora se utilizan en la práctica asistencial. La aplicación clínica de la NGS ha planteado muchos retos a la hora de asesorar a las familias sobre la interpretación de los resultados diagnósticos y los hallazgos incidentales, así como las limitaciones técnicas ante resultados genéticos no concluyentes. Dadas las implicaciones de los resultados genéticos en la toma de decisiones médicas, se requiere de un conocimiento especializado de los procedimientos técnicos de los estudios genéticos, sus ventajas y limitaciones, así como del posible impacto (psico)social, legal y ético de los mismos en pacientes, familiares y profesionales sanitarios. Las implicaciones éticas que derivan del hecho de que sean los progenitores quienes otorguen el consentimiento para el estudio de su descendiente y la posible revelación de enfermedades genéticas con opciones terapéuticas limitadas siguen siendo objeto de reflexión. En esta revisión planteamos una pincelada sobre todos estos aspectos, incluyendo las ventajas y las limitaciones de las técnicas actuales de NGS, y mostramos las posibilidades de las soluciones que están por venir.